Anders
-
22q11 MLPA
-
NGS Porencefalie en andere COL4A1-gerelateerde aandoeningen
-
PMS2 Analysis
-
CTSF Analysis
-
LMNB1 MLPA
-
Microdeleties MLPA
-
MLH1 Analysis
-
MSH2 Analysis
-
MSH6 Analysis
-
MUTYH 2 founder mutations sequencing
-
MUTYH Analysis
-
PCD Volendamse founder mutatie
-
PCH Volendamse founder mutatie
-
WBS MLPA
-
WT1 Analysis
-
NGS Albinisme
-
NGS Amyotrofe Lateraal Sclerose ALS
-
NGS Aorta en arteriële dilatatie/dissectie
-
NGS Aortaklep en mitralisklep afwijkingen (aanvullend panel)
-
NGS Aritmie
-
NGS Arthrogrypose
-
NGS BAP1 – HCS panel
-
NGS Bewegingsstoornissen
-
NGS Borst- en ovariumkanker – HCS panel
-
NGS Brugada syndrome
-
NGS Cardiomyopathie
-
NGS Cone-rod dystrophie en macula degeneratie
-
NGS Congenitale hartafwijkingen
-
NGS Congenitale stationaire nachtblindheid
-
NGS Cornelia de Lange
-
NGS Cutis laxa en gerelateerde aandoeningen
-
NGS Dementie
-
NGS Disorder of sex development DSD
-
NGS Dominante opticus atrofie
-
NGS Dyslipidemie
-
NGS Ehlers-Danlos syndromen
-
NGS Epilepsie
-
NGS Foetale akinesie-deformatiesequentie FADS
-
NGS Glaucoma
-
NGS Hemofagocytair syndroom (HLH)
-
NGS Hyperinsulinisme
-
NGS Hypothyreoidie
-
NGS Idiopathische pulmonale arteriėle hypertensie
-
NGS Intellectual disability
-
NGS Interstitiële longziekten ILD
-
NGS Lange QT-syndroom
-
NGS Leber congenital amaurosis LCA
-
NGS Lens luxatie en gerelateerde syndromen
-
NGS Linkeropathieën en gerelateerde syndromen
-
NGS Lymfoedeem
-
NGS Maagkanker – HCS-panel
-
NGS Marfan syndroom en andere marfanachtige beelden
-
NGS Microcefalie
-
NGS MMR – HCS panel
-
NGS Neonatale diabetes-mellitus
-
NGS Neurodegeneration with brain iron accumulation NBIA
-
NGS Neuropathy/Charcot Marie Tooth
-
NGS Niercelcarcinoom
-
NGS Obesitas
-
NGS Oncopanel 1
-
NGS Oncopanel 2
-
NGS Osteogenesis imperfecta en gerelateerde aandoeningen
-
NGS Osteopetrose en gerelateerde botdysplasieën
-
NGS Pancreaskanker – HCS panel
-
NGS Parkinson
-
NGS Polyposis
-
NGS Pontocerebellaire hypoplasie PCH
-
NGS Preconceptiepanel
-
NGS Preconceptiepanel (t.b.v. consanguine paren)
-
NGS Primaire ciliaire dyskinesie PCD
-
NGS Primaire immunodeficientie PID
-
NGS Prostaatkanker – HCS panel
-
NGS Retinitis pigmentosa
-
NGS Segmentale overgroei en Vasculaire malformaties (somatisch)
-
NGS Skeletdysplasie
-
NGS Spieraandoeningen
-
NGS Stickler syndroom en gerelateerde aandoeningen
-
NGS Sudden cardiac death
-
NGS Visus pakket Retinale genen
-
NGS Wittestofziekten
-
Methylering 11p15; 7p12; 7q21; 14q32; 15q11; 20q13
-
Methylering Chr.11p15 (KCNQ1OT1 & H19)
-
Methylering Chr.14
-
Methylering Chr.15q11
-
Methylering Chr.20
-
UPD
-
UPD Chr.11p
-
UPD Chr.14
-
UPD Chr.15
-
UPD Chr.20
-
UPD Chr.7
-
Cardio Spoed panel
-
ABCA3 Analysis
-
ABCA4 Analysis
-
ABCB11 Analysis
-
ABCB4 Analysis
-
ABCC2 Analysis
-
ABCC6 Analysis
-
ABCC8 Analysis