De laboratoria Amsterdam UMC Genoomdiagnostiek (AGDx), verrichten in het kader van de wet Bijzondere Medische Verrichtingen, diagnostiek voor erfelijke aandoeningen voor Amsterdam UMC, andere Nederlandse en internationale ziekenhuizen. Het diagnostisch aanbod wordt continu up-to-date gehouden.
AGDx-testkwaliteit
Genetische tests worden uitgevoerd in kwaliteit A en kwaliteit C. Kwaliteit A verwijst naar 100% dekking van genen waarvan de sequentie minimaal 30x is. Andere tests worden uitgevoerd in kwaliteit C (kwaliteit C > 95% van de dekking van basenparen bij> 30x). Na grondige validatie wordt elk rapport geïnterpreteerd en gecontroleerd door minstens 2 laboratoriumspecialisten, die werken in een interdisciplinair team van klinische laboratoriumspecialisten en clinici.
AGDx valt onder de afdeling Humane Genetica en is verdeeld over de locaties:
- Het laboratorium Genoomdiagnostiek Amsterdam UMC, Locatie AMC, EN-ISO15189:2012 geaccrediteerd (RvA, M174)
- Het laboratorium Genoomdiagnostiek Amsterdam UMC, Locatie VUmc, EN-ISO15189:2012 geaccrediteerd (RvA, M130).
AGDx neemt deel aan de EMQN en GenQA externe kwaliteitstoetsingsprogramma’s.
AGDx-samenwerking
AGDx werkt samen met een groot netwerk van medisch specialisten in verschillende disciplines (cardiologie, kindergeneeskunde, oncologie, neurologie, endocrinologie, hematologie, ophthalmogenetica).
Testservice
AGDx biedt NGS (Next Generation Sequencing) gerichte panels, Whole Exome Sequencing (WES), conventionele enkelvoudige gensequencing, deletie / duplicatie testen, methylatieanalyses en array-CGH voor kopienummeranalyse aan. Daarnaast bieden we preconceptie- en prenatale diagnostische testdiensten aan.