Approved symbol | FBN1 |
---|---|
Approved name | fibrillin 1 |
HGCN ID | HGNC:3603 |
Previous symbols | FBN, MFS1, WMS |
Inheritance | |
OMIM | 134797 |
Chromosome | 15q21.1 |
Panel(s) |
FBN1 Analysis NGS Aorta en arteriële dilatatie/dissectie NGS Congenitale hartafwijkingen NGS Ehlers-Danlos syndromen NGS Intellectual disability NGS Lens luxatie en gerelateerde syndromen NGS Marfan syndroom en andere marfanachtige beelden NGS Mendelioom NGS Metabole aandoeningen NGS Skeletdysplasie |