Ga naar de inhoud
Amsterdam UMC Genoomdiagnostiek
  • Home
  • Testen
  • Panels info
  • Test aanvragen
  • Selectie
  • Account
  • Login

NGS Marfan syndroom en andere marfanachtige beelden

Panel naam NGS Marfan syndroom en andere marfanachtige beelden
Panel methode Targeted NGS
Panel versie ** v4.0
Panel kwaliteit *** A/C
Core-NL 11 core-NL genen inbegrepen
CNV analyse Ja
Locatie Locatie VUmc
Genen (25) Kwaliteit % coverage >30 % coverage >20 Core-NL Notitie
ABL1 C 100 100
BGN A 100 100 core-NL
CBS A 100 100 core-NL
COL3A1 A 100 100 core-NL
EFEMP1 C 100 100
FBN1 A 100 100 core-NL
FBN2 A 100 100 core-NL
FKBP14 C 100 100
IPO8 C 100 100
LOX C 100 100
LTBP3 C 100 100
MFAP5 C 100 100
NPR2 C 100 100
NPR3 C 100 100
PLOD1 C 100 100
PMEPA1 C 100 100
SKI C 100 100
SLC2A10 C 100 100
SMAD2 A 100 100 core-NL
SMAD3 A 100 100 core-NL
TGFB2 A 100 100 core-NL
TGFB3 A 100 100 core-NL
TGFBR1 A 100 100 core-NL
TGFBR2 A 100 100 core-NL
THSD4 C 100 100
Indicatie(s)
Loeys-Dietz syndroom
Marfan syndroom

** Voor informatie over eerdere versies van dit panel neem contact op met het laboratorium Genoomdiagnostiek

*** NGS panel genen kunnen met verschillende kwaliteit worden geanalyseerd. Meer informatie over testkwaliteit type A, C or A/C


  • Formulieren
  • Verzendinstructies
  • Voorwaarden aanvragen genoomdiagnostiek
  • Algemene voorwaarden Amsterdam UMC
  • Privacy & Cookies
  • Disclaimer
  • Over AGDx
  • Onze experts
  • Nieuws
  • Veelgestelde vragen
  • Contact
  • Engels
2023 © AGDx
  • Inloggen
  • Registreren

Wachtwoord vergeten?

"*" geeft vereiste velden aan

AGB Code (alleen voor Nederlandse specialisten), zie: AGB-code register
Naam*
Land*
E-mailadres*
Wachtwoord*
Sterkte-indicator

Wachtwoord vergeten? Vul alstublieft uw e-mail adres in. U ontvangt een mail met een link om een nieuw wachtwoord in te stellen.

Terug naar inloggen