Ga naar de inhoud
Amsterdam UMC Genoomdiagnostiek
  • Home
  • Testen
  • Panels info
  • Test aanvragen
  • Selectie
  • Account
  • Login

NGS Ehlers-Danlos syndromen

Panel naam NGS Ehlers-Danlos syndromen
Panel methode Targeted NGS
Panel versie ** v4.0
Panel kwaliteit *** A/C
Core-NL 11 core-NL genen inbegrepen
CNV analyse Ja
Locatie Locatie VUmc
Genen (24) Kwaliteit % coverage >30 % coverage >20 Core-NL Notitie
ADAMTS2 C 100 100
AEBP1 A 100 100
B3GALT6 C 100 100
B4GALT7 C 100 100
C1R A 100 100 core-NL
C1S A 100 100 core-NL
CHST14 A 100 100
COL12A1 A 100 100 core-NL
COL1A1 A 100 100 core-NL
COL1A2 A 100 100 core-NL
COL3A1 A 100 100 core-NL
COL5A1 A 100 100 core-NL
COL5A2 A 100 100 core-NL
DSE C 100 100
FBN1 A 100 100 core-NL optioneel
FKBP14 C 100 100
FLNA 100 100 optioneel
MAP3K7 C 100 100 optioneel
PLOD1 A 100 100 core-NL
PRDM5 C 100 100
SLC39A13 C 100 100
TAB2 C 100 100 optioneel
TNXB A 100 100 core-NL
ZNF469 C 100 100
Indicatie(s)
Brittle cornea syndroom
Ehlers-Danlos syndroom EDS
Larsen syndroom
Lysyl hydroxylase 3 deficiëntie LH3
Multipele gewrichtsdislocaties kleine gestalte craniofaciale dysmorfie en congenitale hartdefecten

** Voor informatie over eerdere versies van dit panel neem contact op met het laboratorium Genoomdiagnostiek

*** NGS panel genen kunnen met verschillende kwaliteit worden geanalyseerd. Meer informatie over testkwaliteit type A, C or A/C


  • Formulieren
  • Verzendinstructies
  • Voorwaarden aanvragen genoomdiagnostiek
  • Algemene voorwaarden Amsterdam UMC
  • Privacy & Cookies
  • Disclaimer
  • Over AGDx
  • Onze experts
  • Nieuws
  • Veelgestelde vragen
  • Contact
  • Engels
2023 © AGDx
  • Inloggen
  • Registreren

Wachtwoord vergeten?

"*" geeft vereiste velden aan

AGB Code (alleen voor Nederlandse specialisten), zie: AGB-code register
Naam*
Land*
E-mailadres*
Wachtwoord*
Sterkte-indicator

Wachtwoord vergeten? Vul alstublieft uw e-mail adres in. U ontvangt een mail met een link om een nieuw wachtwoord in te stellen.

Terug naar inloggen