| Panel naam | NGS Lens luxatie en gerelateerde syndromen |
|---|---|
| Panel methode | Targeted NGS |
| Panel versie ** | v5.0 |
| Panel kwaliteit *** | A/C |
| Core-NL | 4 core-NL genen inbegrepen |
| CNV analyse | Ja |
| Locatie | Locatie VUmc |
| Genen (10) | Kwaliteit | % coverage >30 | % coverage >20 | Core-NL | Notitie |
|---|---|---|---|---|---|
| ADAMTS10 | C | 100 | 100 | ||
| ADAMTS17 | C | 100 | 100 | ||
| ADAMTSL4 | A | 100 | 100 | core-NL | |
| ASPH | C | 100 | 100 | ||
| CBS | A | 100 | 100 | core-NL | |
| COL18A1 | C | 100 | 100 | ||
| CPAMD8 | C | 100 | 100 | ||
| FBN1 | A | 100 | 100 | core-NL | |
| LTBP2 | A | 100 | 100 | core-NL | |
| P3H2 | C | 100 | 100 |
| Indicatie(s) |
|---|
| Ectopia lentis |
| Geleofysische dysplasie |
| Lens luxatie |
| Marfan syndroom |
| Weill-Marchesani syndroom |
** Voor informatie over eerdere versies van dit panel neem contact op met het laboratorium Genoomdiagnostiek
*** NGS panel genen kunnen met verschillende kwaliteit worden geanalyseerd. Meer informatie over testkwaliteit type A, C or A/C