NGS Segmentale overgroei en Vasculaire malformaties (somatisch)
Bij voorkeur wordt deze analyse uitgevoerd op DNA geïsoleerd uit aangedaan weefsel, dat heeft de grootste kans de causale variant te detecteren.
Omdat de DNA opbrengst uit biopten vaak laag is, ontvangen we daarnaast ook graag (DNA geisoleerd uit) bloed tbv controle testen.
| Panel | NGS Segmentale overgroei en Vasculaire malformaties (somatisch) |
|---|---|
| Locatie | Locatie AMC |
| Lab methode | Targeted NGS |
| Doorlooptijd | 3 maanden |
Het genpanel Segmentale overgroei/vaatmalformaties bevat meerdere genen waarin somatische varianten worden gevonden bij segmentale overgroei en vaatmalformaties. Er wordt gesequenced met een hogere dekking dan bij standaard panels, waardoor somatische varianten tot een allelpercentage tot 1% gedetecteerd kunnen worden.
Indien er verdenking is op een somatische variant, dan wordt deze analyse bij voorkeur uitgevoerd op DNA geïsoleerd uit aangedaan weefsel (biopt), dat heeft de grootste kans de causale variant te detecteren.
NB: We voeren bij onze testen een kwaliteitscontrole middels een zogenaamde SNPCHECK uit, waarbij de genotypes van 12 SNPs in origineel materiaal en de sequenceresultaten worden vergeleken, zodat we zeker zijn dat er geen verwisselingen in het proces hebben plaatsgevonden. Omdat de DNA opbrengst uit biopten vaak laag is, ontvangen we daarnaast ook graag (DNA geisoleerd uit) bloed tbv deze genotypering.
Zie panel voor de samenstelling van het panel en extra info.