Ga naar de inhoud
Amsterdam UMC Genoomdiagnostiek
  • Home
  • Testen
  • Panels info
  • Test aanvragen
  • Selectie
  • Account
  • Login

NGS Segmentale overgroei / Vasculaire malformaties (somatisch)

Panel naam NGS Segmentale overgroei / Vasculaire malformaties (somatisch)
Panel methode Targeted NGS
Panel versie ** SOv5
Panel kwaliteit *** A
Core-NL Geen core-NL genen inbegrepen
CNV analyse Nee
Mozaïek detectie Ja
Locatie Locatie AMC
Genen (22) Kwaliteit % coverage >30 % coverage >20 Core-NL Notitie
AKT1 A 100.0 100.0
AKT2 A 100.0 100.0 Alleen codon p.Glu17
AKT3 A 100.0 100.0
BRAF A 100.0 100.0 Alleen codons p.Val238-His766
GNA11 A 100.0 100.0 Alleen codons p.Arg183 en p.Gln209
GNA14 A 100.0 100.0 Alleen codon p.Gln205
GNAQ A 100.0 100.0 Alleen codons p.Arg183 en p.Gln209
HRAS A 100.0 100.0
IDH1 A 100.0 100.0 Alleen codon p.Arg132
IDH2 A 100.0 100.0 Alleen codons p.Arg140 and p.Arg172
KRAS A 100.0 100.0
MAP2K1 A 100.0 100.0 Alleen codons p.Phe53-Asp67
MAP3K3 A 100.0 100.0 Alleen codon p.Ile441
MTOR A 100.0 100.0 Alleen kinase domain codons p.Leu1382-Trp2549
NRAS A 100.0 100.0
PIK3CA A 100.0 100.0
PIK3R1 A 100.0 100.0 Alleen SH2 domein en kinase domein codons p.Trp333-Val718
PIK3R2 A 100.0 100.0 Alleen SH2 domein en kinase domein codons p.Pro323-Val715
PTEN A 100.0 100.0
SMO A 100.0 100.0 Alleen codon p.Leu412
TSC1 A 100.0 100.0
TSC2 A 100.0 100.0
Indicatie(s)
Gelokaliseerde overgroei

** Voor informatie over eerdere versies van dit panel neem contact op met het laboratorium Genoomdiagnostiek

*** NGS panel genen kunnen met verschillende kwaliteit worden geanalyseerd. Meer informatie over testkwaliteit type A, C or A/C


  • Formulieren
  • Verzendinstructies
  • Voorwaarden aanvragen genoomdiagnostiek
  • Algemene voorwaarden Amsterdam UMC
  • Privacy & Cookies
  • Disclaimer
  • Over AGDx
  • Onze experts
  • Nieuws
  • Veelgestelde vragen
  • Contact
  • Engels
2023 © AGDx
  • Inloggen
  • Registreren

Wachtwoord vergeten?

"*" geeft vereiste velden aan

AGB Code (alleen voor Nederlandse specialisten), zie: AGB-code register
Naam*
Land*
E-mailadres*
Wachtwoord*
Sterkte-indicator

Wachtwoord vergeten? Vul alstublieft uw e-mail adres in. U ontvangt een mail met een link om een nieuw wachtwoord in te stellen.

Terug naar inloggen