Ga naar de inhoud
Amsterdam UMC Genoomdiagnostiek
  • Home
  • Testen
  • Panels info
  • Test aanvragen
  • Selectie
  • Account
  • Login
Testen / Producten getagged “EpiSign”

EpiSign

  • EpiSign compleet

  • EpiSign compleet – geen late onset

  • EpiSign gericht

Filter op

  • EpiSign
  • NGS panel
  • WES
  • Mutatie specifiek testen
  • Opslag

Zoek op indicatie

  • Bindweefselziekten
    • Aortaklepziekte
    • Arterial tortuosity syndroom
    • Arthrogrypose distale
    • Brittle cornea syndroom
    • Bruck syndroom
    • Congenitale contracturale arachnodactylie
    • Craniofaciale dysmorfisme
    • Cutis laxa
    • Dentinogenesis imperfecta
    • Ectopia lentis
    • Ehlers-Danlos syndroom EDS
    • Ehlers-Danlos syndroom vasculaire type
    • Fibrodysplasia ossificans progressief FOP
    • Geleofysische dysplasie
    • Hypofosfatasie
    • Kleine gestalte
    • Kniest dysplasie
    • Larsen syndroom
    • Lens luxatie
    • Linkeropathieën
    • Loeys-Dietz syndroom
    • Lysyl hydroxylase 3 deficiëntie LH3
    • Marfan syndroom
    • Marshall syndroom
    • Metafysaire chondrodysplasie Schmid-type
    • Multipele epifysaire dysplasie
    • Multipele gewrichtsdislocaties kleine gestalte craniofaciale dysmorfie en congenitale hartdefecten
    • Multiple zelfherstellende squameuze epithelioom
    • Osteogenesis imperfecta alle types
    • Osteoporose juveniele
    • Osteoporose met fracturen
    • Osteoporose pseudoglioom
    • Otospondylomegaepifysaire dysplasie
    • Porencephalie
    • Shprintzen-Goldberg syndroom
    • Spondylo-epimetafysaire dysplasie met meervoudige dislocaties
    • Spondylocheirodysplasie
    • Spondyloepifysaire dysplasie met congenitale dislocatie van gewrichten
    • Stickler syndroom
    • Supravalvulaire aortastenose
    • Thoracaal aorta aneurysma en dissectie TAAD
    • Wagner syndroom
    • Weill-Marchesani syndroom
    • Weissenbacher-Zweymuller syndroom
  • Cardio-vasculaire aandoeningen
    • Hartafwijkingen
      • Aangeboren hartafwijkingen
      • Aritmie
      • Aritmogene rechter ventrikel dysplasie/cardiomyopatie ARVD/ARVC
      • Atrial stilstand
      • Atrium fibrilleren
      • Barth syndroom
      • Bradycardie
      • Brugada syndroom
      • Cardiomyopathie CM
      • Carney complex type 1
      • Cathecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardieën CPVT
      • Congenitale hartafwijkingen / Tetralogie van Fallot
      • Danon, ziekte van
      • Fabry, ziekte van
      • Gedilateerde cardiomyopathie DCM
      • Geleidingsstoornissen
      • Holt-Oram syndroom
      • Hypertrofische cardiomyopathie HCM
      • Jervell-Lange Nielsen syndroom JLNS1
      • Jervell-Lange Nielsen syndroom type 2 JLNS2
      • Lange QT syndroom LQT
      • Limb-Girdle spierdystrofie
      • Non compactie cardiomyopathie NCCM
      • Plotse hartdood
      • Restrictieve cardiomyopathie RCM
      • Short QT syndroom
      • Sinusknoop disfunctie
      • Skin fragility woolly hair / Carvajal syndroom
      • Ventriculaire fibrillatie
      • Ventriculaire fibrillatie, paroxysmale
      • Wolff-Parkinson-White syndroom
    • Vaatmalformaties
      • Capillaire malformatie arterioveneuse malformaties CM-AVM
      • Vaatmalformaties
      • Veneuze malformaties
  • Endocriene afwijkingen
    • Afwijkend (plasma) transporteiwit
    • Albright erfelijke osteodystrofie AHO
    • Chondrodysplasie
    • Congenitale centrale hypothyreoïdie
    • Familiair hyperaldosteronisme type 1 GRA
    • Familiair hyperaldosteronisme type 3
    • Hyperinsulinisme
    • Hyperthyreoidie
    • Hypothyreoïdie
    • Lipodystrofie
    • McCune-Albright syndroom
    • Neonatale diabetes mellitus
    • Obesitas
    • Pendred syndroom
    • Primair falen van eruptie
    • Pseudohypoparathyroidisme 1a AHO
    • Pseudohypoparathyroidisme 1b
    • Pseudopseudohypoparathyroidisme
    • Schildklierhormoonresistentie
    • Thyreoidale (primaire) hypothyreoïdie
    • Verminderde gevoeligheid voor schildklierhormoon
  • Hematologische aandoeningen
    • Blackfan-Diamond anemie
    • Factor 7 deficientie
    • Fanconi anemie
    • Hemofilie A F8
    • Methemoglobinemie
    • Neutropenie
    • Shwachman-Diamond syndroom SBDS
  • Huidafwijkingen
    • Basaalcel naevus syndroom / Gorlin syndroom BCNS
    • Birt-Hogg-Dubé syndroom BHD
    • Goltz-Gorlin syndroom FDH
  • Immunologische aandoeningen
    • Hemofagocytair syndroom HLH
    • Hereditair angio-oedeem
    • Hyper IgE syndroom
    • Immuundisregulatie, polyendocrinopathie en enteropathie-syndroom, X-linked IPEX
    • Primaire immunodeficientie PID
    • Properdine deficiëntie
  • Lever- en darmaandoeningen
    • Dubin-Johnsen syndroom
  • Longziekten
    • Ciliaire dyskinesie
    • Cystische fibrose
    • Interstitiële longziekte
    • Surfactant proteïne B deficïentie
  • Lymfatische aandoeningen
    • Hennekam syndroom
    • Hypotrichosis lymfoedeem telangiectasia syndroom
    • Lymfoedeem
    • Lymfoedeem-distichiasis syndroom
  • Metabole afwijkingen
    • Lipide metabolisme aandoeningen
      • Benigne recidiverende intrahepatische cholestase BRIC
      • Cholestase
      • Dyslipidemie
      • Familiaire hypercholanemie FHCA
      • Hunter syndroom
      • Hypercholesterolemie, familiaire
      • Intrahepatische cholestase van de zwangerschap ICP
      • LPAC syndroom
      • Progressieve familiaire intrahepatische cholestase PFIC
    • Lysosomale stapelingsstoornissen
      • Danon, ziekte van
      • Gaucher, ziekte van
    • Niemann-Pick, ziekte van
  • Neurologische aandoeningen
    • Alzheimer, ziekte van
    • Amyotrofe lateraal sclerose ALS
    • Behandelbare metabole neurodegeneratieve aandoeningen
    • Benigne erfelijke chorea
    • Bewegingsstoornissen
    • Charcot-Marie-Tooth, ziekte van CMT/HMSN
    • Charcot-Marie-Tooth, ziekte van type 1
    • Charcot-Marie-Tooth, ziekte van type 2
    • Charcot-Marie-Tooth, ziekte van type 4
    • Charcot-Marie-Tooth, ziekte van type X
    • Creutzfeldt-Jakob, ziekte van
    • Distale hereditaire motorische neuropathie DHMN/DSMA
    • Epilepsie
    • Erfelijke drukneuropathie HNPP
    • Fragiele X tremor/ataxie syndroom
    • Frontotemporale dementie FTD
    • Frontotemporale dementie FTDALS1
    • Hereditaire sensorische en autonome neuropathie HSAN
    • Myoclone Dystonie DYT11
    • Myotubulaire myopathie
    • Neuralgische amyotrofie, erfelijke HNA
    • Neuropathie + amyotrofe lateraal sclerose ALS
    • Parkinson, ziekte van
    • Pontocerebellaire hypoplasie PCH
    • Prader-Willi syndroom PWS
    • Rett syndroom
    • Tay-Sachs, ziekte van
    • Torsie Dystonie DYT1/DYT6
    • Verstandelijke beperking
      • Angelman syndroom AS
      • Autisme
      • Cornelia de Lange syndroom
      • Fragiele X syndroom
      • Prader-Willi syndroom PWS
      • Verstandelijke beperking
      • Williams-Beuren syndroom WBS
    • Wittestofziekten
      • Aicardi-Goutières syndroom
      • Cerebroretinal microangiopathy met calcificaties en cysten CTC1
      • Hypomyelinating leukodystrophy
      • Hypomyelinating leukodystrophy 3
      • Hypomyelinating leukodystrophy 4
      • Hypomyelinating leukodystrophy 5 met congenitaal cataract HCC
      • Hypomyelinating leukodystrophy 6
      • Hypomyelinating leukodystrophy type 11 4H syndroom
      • Hypomyelinating leukodystrophy type 14
      • Hypomyelinating leukodystrophy type 7 4H syndroom
      • Hypomyelinating leukodystrophy type 8 4H syndroom
      • Hypomyelination of early myelinating structures HEMS
      • Hypomyelination with spondylometaphyseal dysplasia X-linked
      • Leukodystrophy adult-onset autosomaal dominant ADLD
      • Leukoencephalopathy diffuse hereditary, with spheroids
      • Leukoencephalopathy with ataxia
      • Leukoencephalopathy, brain calcifications, and cysts
      • Leukoencephalopathy, cystic, zonder megalencefalie
      • Neurodegeneration with brain iron accumulation NBIA
      • Pelizaeus-Merzbacher-like disease, autosomaal recessief
      • Pelizaeus-Merzbacher, ziekte van
      • Spastische paraplegie X-gebonden type 2 SPG2
      • Spastische paraplegie, type 35
  • Nieraandoeningen
    • Denys-Drash syndroom DDS
    • Frasier syndroom
    • Wilms tumor
  • Oncogenetica
    • Adenomateuze polyposis FAP
    • BAP1 tumorsyndroom
    • Basaalcel naevus syndroom / Gorlin syndroom
    • Birt-Hogg-Dubé syndroom BHD
    • Borst- en ovariumkanker
    • Borstkanker
    • Chronic lymphocytic leukaemia CLL
    • Colorectaalcarcinoom, MUTYH-geassocieerd
    • Cowden syndroom
    • Juveniele polyposis syndroom JPS
    • Li-Fraumeni syndroom
    • Lynch syndroom HNPCC
    • Maagkanker
    • Multiple colorectale adenomas
    • Niercelcarcinoom
    • Ovariumkanker
    • Pancreaskanker
    • Peutz-Jeghers syndroom PJS
    • Polyposis
    • Prostaatkanker
    • PTEN hemartoma tumor syndroom
    • Serrated polyposis syndroom
    • Tumorsyndromen
    • Wilms tumor
  • Ontwikkelingsstoornissen
    • Groeiafwijkingen
      • Dysmorfologische stoornissen
        • Cherubisme Reuscel granuloom
        • Stuve-Wiedemann syndroom
      • Genitale afwijkingen
        • Denys-Drash syndroom DDS
        • Frasier syndroom
      • Groeistoornissen
        • Gelokaliseerde overgroei
        • Hemihypertrofie
        • Simpson-Golabi-Behmel syndroom
      • Skeletaandoeningen
        • Camurati-Engelmann, ziekte van
        • Desbuquois dysplasie type2
        • Primaire hypertrofische osteoartropathie
    • Methyleringsafwijkingen
      • Angelman syndroom AS
      • Beckwith-Wiedemann syndroom BWS
      • Kagami-Ogata syndroom (paternale UPD14)
      • Multi-locus UPD (pre-screening)
      • Prader-Willi syndroom PWS
      • Silver-Russell syndroom SRS
      • Temple syndroom (maternale UPD14)
      • UPD14 syndroom
      • UPD20 syndroom
    • Ontwikkelingsstoornissen
      • Aangeboren afwijkingen van de nieren en urinewegen
      • Achondroplasie
      • Apert syndroom
      • Blepharophimosis ptosis en epicanthus inversus syndroom BPES
      • Carpenter syndroom
      • Craniosynostose
      • Crouzon syndroom
      • DiGeorge syndroom
      • Disorders of sex development DSD
      • Foetale akinesie
      • Galloway-Mowat syndroom
      • Hypochondroplasie
      • Kleine gestalte idiopathische X-gebonden
      • Langer mesomele dysplasie
      • Léri-Weill dyschondrosteosis
      • Microcefalie
      • Microcefalie, primair autosomaal recessief
      • Muenke syndroom
      • Pfeiffer syndroom
      • Rett syndroom
      • Roberts syndroom
      • Saethre-Chotzen syndroom SCS
      • Supravalvulaire aortastenose
      • Tay-Sachs, ziekte van
      • Thanatofore dysplasie
      • Van der Woude syndroom
  • Reproductieve genetica en Infertiliteit
    • Infertiliteit
      • Azoöspermie Y-deleties
      • Cystische fibrose
      • Infertiliteit CBAVD
      • Oligospermie
      • Oligozoöspermie
    • Reproductieve genetica
      • Azoöspermie Y-deleties
      • Cystische fibrose
      • Oligospermie
      • Oligozoöspermie
      • Prematuur ovarieel falen POF
      • XY Gonadale dysgenesie
  • Spieraandoeningen
    • Emery-Dreifuss musculaire dystrofie
    • Spieraandoeningen
  • Urologische aandoeningen
    • Aangeboren afwijkingen van de nieren en urinewegen
    • Oligospermie
    • Oligozoöspermie
  • Visus stoornissen
    • Achromatopsie
    • Albinisme, recessief
    • Albinisme, X-linked
    • Aniridie
    • Anoftalmie
    • Axenfeld-Rieger syndroom
    • Best macular dystrofie
    • Centraal areolaire chorioide dystrofie
    • Cone (rod) dystrofie en macula degeneratie
    • Congenitaal stationaire nachtblindheid
    • Dominante opticus atrofie / Opticopathie
    • Ectopia lentis
    • Hyperferritinemie-cataract syndroom
    • Leber congenitale amaurosis
    • Leber hereditary optische neuropathie LHON
    • Microftalmie
    • Nystagmus, congenitale
    • Primair glaucoma
    • Pseudoxanthoma Elasticum PXE
    • PXE-like
    • Retinale genen
    • Retinitis pigmentosa
    • Retinitis pigmentosa, X-linked
    • Retinoschisis
    • Staar
    • Stargardt, ziekte van
    • TRP Syndroom
    • Visus albinisme
    • Visus stoornis

  • Formulieren
  • Verzendinstructies
  • Voorwaarden aanvragen genoomdiagnostiek
  • Algemene voorwaarden Amsterdam UMC
  • Privacy & Cookies
  • Disclaimer
  • Over AGDx
  • Onze experts
  • Nieuws
  • Veelgestelde vragen
  • Contact
  • Engels
2023 © AGDx
  • Inloggen
  • Registreren

Wachtwoord vergeten?

"*" geeft vereiste velden aan

AGB Code (alleen voor Nederlandse specialisten), zie: AGB-code register
Naam*
Land*
E-mailadres*
Wachtwoord*
Sterkte-indicator

Wachtwoord vergeten? Vul alstublieft uw e-mail adres in. U ontvangt een mail met een link om een nieuw wachtwoord in te stellen.

Terug naar inloggen