Approved symbol | COL3A1 |
---|---|
Approved name | collagen type III alpha 1 chain |
HGCN ID | HGNC:2201 |
Previous symbols | EDS4A |
Inheritance | |
OMIM | 120180 |
Chromosome | 2q32.2 |
Panel(s) |
COL3A1 Analysis NGS Aorta en arteriële dilatatie/dissectie NGS Congenitale hartafwijkingen NGS Ehlers-Danlos syndromen NGS Marfan syndroom en andere marfanachtige beelden NGS Mendelioom NGS Preconceptiepanel (t.b.v. consanguine paren) |