Ontwikkelingsstoornissen
-
Aangeboren afwijkingen van de nieren en urinewegen
-
Achondroplasie
-
Apert syndroom
-
Blepharophimosis ptosis en epicanthus inversus syndroom BPES
-
Carpenter syndroom
-
Craniosynostose
-
Crouzon syndroom
-
DiGeorge syndroom
-
Disorders of sex development DSD
-
Foetale akinesie
-
Galloway-Mowat syndroom
-
Hypochondroplasie
-
Kleine gestalte idiopathische X-gebonden
-
Langer mesomele dysplasie
-
Leri-Weill dyschondrosteosis
-
Microcefalie
-
Microcefalie, primair autosomaal recessief
-
Muenke syndroom
-
Pfeiffer syndroom
-
Rett syndroom
-
Roberts syndroom
-
Saethre-Chotzen syndroom SCS
-
Supravalvulaire aortastenose
-
Tay-Sachs, ziekte van
-
Thanatofore dysplasie
-
TRP Syndroom
-
Van der Woude syndroom