Bindweefselziekten
-
Angiopathie met nefropathie, aneurysma's en spierkrampen (HANAC)
-
Aortaklepziekte
-
Arterial tortuosity syndroom
-
Arthrogrypose distale
-
Brain small vessel disease met of zonder oogafwijkingen
-
Brittle cornea syndroom
-
Bruck syndroom
-
Congenitale contracturale arachnodactylie
-
Cutis laxa
-
Dentinogenesis imperfecta
-
Ectopia lentis
-
Ehlers-Danlos syndroom EDS
-
Ehlers-Danlos syndroom vasculaire type
-
Fibrodysplasia ossificans progressief FOP
-
Geleofysische dysplasie
-
Hypofosfatasie
-
Kniest dysplasie
-
Larsen syndroom
-
Lens luxatie
-
Linkeropathieën
-
Loeys-Dietz syndroom (LDS)
-
Lysyl hydroxylase 3 deficiëntie LH3
-
Marfan syndroom
-
Marshall syndroom
-
Metafysaire chondrodysplasie Schmid-type
-
Multipele epifysaire dysplasie
-
Multipele gewrichtsdislocaties kleine gestalte craniofaciale dysmorfie en congenitale hartdefecten
-
Osteogenesis imperfecta alle types OI
-
Osteopetrose
-
Osteoporose juveniele
-
Osteoporose pseudoglioom
-
Otospondylomegaepifysaire dysplasie
-
Porencefalie
-
Shprintzen-Goldberg syndroom
-
Spondyloepifysaire dysplasie met congenitale dislocatie van gewrichten
-
Stickler syndroom
-
Thoracaal aorta aneurysma en dissectie TAAD
-
Wagner syndroom
-
Weill-Marchesani syndroom
-
Weissenbacher-Zweymuller syndroom