Panel naam | UPD Chr.15 |
---|---|
Panel methode | Genotyping |
Panel versie ** | None |
Panel kwaliteit *** | |
Core-NL | Geen core-NL genen inbegrepen |
CNV analyse | Nee |
Notitie | UPD analyse Chr. 15 d.m.v. genotypering bij afwijkende methylering. UPD: bloed van beide ouders is noodzakelijk |
Locatie | Locatie AMC |
Genen (0) | Kwaliteit | % coverage >30 | % coverage >20 | Core-NL | Notitie |
---|
Indicatie(s) |
---|
Angelman syndroom AS |
Angelman syndroom AS |
Prader-Willi syndroom PWS |
Prader-Willi syndroom PWS |
Prader-Willi syndroom PWS |
** Voor informatie over eerdere versies van dit panel neem contact op met het laboratorium Genoomdiagnostiek
*** NGS panel genen kunnen met verschillende kwaliteit worden geanalyseerd. Meer informatie over testkwaliteit type A, C or A/C