| Panel naam | UPD Chr.14 |
|---|---|
| Panel methode | Genotyping |
| Panel versie ** | None |
| Panel kwaliteit *** | |
| Core-NL | Geen core-NL genen inbegrepen |
| CNV analyse | Nee |
| Notitie | UPD analyse bij afwijkende methylering d.m.v. genotypering. UPD: bloed van beide ouders is noodzakelijk |
| Locatie | Locatie AMC |
| Genen (0) | Kwaliteit | % coverage >30 | % coverage >20 | Core-NL | Notitie |
|---|
| Indicatie(s) |
|---|
| Kagami-Ogata syndroom (paternale UPD14) |
| Temple syndroom (maternale UPD14) |
| UPD14 syndroom |
** Voor informatie over eerdere versies van dit panel neem contact op met het laboratorium Genoomdiagnostiek
*** NGS panel genen kunnen met verschillende kwaliteit worden geanalyseerd. Meer informatie over testkwaliteit type A, C or A/C