| Panel naam | Sanger Blackfan-Diamond anemie |
|---|---|
| Panel methode | Sanger sequencing |
| Panel versie ** | v2 |
| Panel kwaliteit *** | |
| Core-NL | Geen core-NL genen inbegrepen |
| CNV analyse | Nee |
| Locatie | Locatie VUmc |
| Genen (22) | Kwaliteit | % coverage >30 | % coverage >20 | Core-NL | Notitie |
|---|---|---|---|---|---|
| ADA2 | |||||
| GATA1 | |||||
| RPL11 | |||||
| RPL15 | |||||
| RPL17 | |||||
| RPL26 | |||||
| RPL27 | |||||
| RPL31 | |||||
| RPL35A | |||||
| RPL5 | |||||
| RPS10 | |||||
| RPS15A | |||||
| RPS17 | |||||
| RPS19 | |||||
| RPS24 | |||||
| RPS26 | |||||
| RPS27 | |||||
| RPS28 | |||||
| RPS29 | |||||
| RPS7 | |||||
| RPS8 | |||||
| TSR2 |
| Indicatie(s) |
|---|
| Blackfan-Diamond anemie |
** Voor informatie over eerdere versies van dit panel neem contact op met het laboratorium Genoomdiagnostiek
*** NGS panel genen kunnen met verschillende kwaliteit worden geanalyseerd. Meer informatie over testkwaliteit type A, C or A/C