| Panel naam | NGS Porencefalie en andere COL4A1-gerelateerde aandoeningen |
|---|---|
| Panel methode | Targeted NGS |
| Panel versie ** | v5 |
| Panel kwaliteit *** | A/C |
| Core-NL | 2 core-NL genen inbegrepen |
| CNV analyse | Nee |
| Locatie | Locatie VUmc |
| Genen (3) | Kwaliteit | % coverage >30 | % coverage >20 | Core-NL | Notitie |
|---|---|---|---|---|---|
| COL4A1 | A | 100 | 100 | core-NL | |
| COL4A2 | A | 100 | 100 | core-NL | |
| COLGALT1 | C |
| Indicatie(s) |
|---|
| Angiopathie met nefropathie, aneurysma's en spierkrampen (HANAC) |
| Brain small vessel disease met of zonder oogafwijkingen |
| Porencefalie |
** Voor informatie over eerdere versies van dit panel neem contact op met het laboratorium Genoomdiagnostiek
*** NGS panel genen kunnen met verschillende kwaliteit worden geanalyseerd. Meer informatie over testkwaliteit type A, C or A/C