| Panel naam | PCH Volendamse founder mutatie |
|---|---|
| Panel methode | Sanger sequencing |
| Panel versie ** | v1 |
| Panel kwaliteit *** | |
| CNV analyse | Nee |
| Locatie | Locatie AMC |
| Genen (1) | Kwaliteit | Notitie |
|---|---|---|
| TSEN54 |
| Indicatie(s) |
|---|
| Pontocerebellaire hypoplasie PCH |
** Voor informatie over eerdere versies van dit panel neem contact op met het laboratorium Genoomdiagnostiek
*** NGS panel genen kunnen met verschillende kwaliteit worden geanalyseerd. Meer informatie over testkwaliteit type A, C or A/C