Ga naar de inhoud
Amsterdam UMC Genoomdiagnostiek
  • Home
  • Testen
  • Panels info
  • Test aanvragen
  • Selectie
  • Account
  • Login

NGS Stickler syndroom en gerelateerde aandoeningen

Panel naam NGS Stickler syndroom en gerelateerde aandoeningen
Panel methode Targeted NGS
Panel versie ** v4.0
Panel kwaliteit *** A/C
Core-NL 6 core-NL genen inbegrepen
CNV analyse Ja
Locatie Locatie VUmc
Genen (17) Kwaliteit % coverage >30 % coverage >20 Core-NL Notitie
BMP4 C 100 100
COL11A1 A 100 100 core-NL
COL11A2 A 100 100 core-NL
COL2A1 A 100 100 core-NL
COL9A1 A 100 100 core-NL
COL9A2 A 100 100 core-NL
COL9A3 A 100 100 core-NL
GZF1 C 100 100
KCNJ13 C 100 100
LOXL3 C 100 100
LRP2 C 100 100
P3H2 C 100 100
PLOD3 C 100 100
SLC26A2 C 100 100
SLITRK6 C 100 100
VCAN C 100 100
XYLT2 C 100 100
Indicatie(s)
Bruck syndroom
Kniest dysplasie
Marshall syndroom
Multipele epifysaire dysplasie
Otospondylomegaepifysaire dysplasie
Spondyloepifysaire dysplasie met congenitale dislocatie van gewrichten
Stickler syndroom
Wagner syndroom
Weissenbacher-Zweymuller syndroom

** Voor informatie over eerdere versies van dit panel neem contact op met het laboratorium Genoomdiagnostiek

*** NGS panel genen kunnen met verschillende kwaliteit worden geanalyseerd. Meer informatie over testkwaliteit type A, C or A/C


  • Formulieren
  • Verzendinstructies
  • Voorwaarden aanvragen genoomdiagnostiek
  • Algemene voorwaarden Amsterdam UMC
  • Privacy & Cookies
  • Disclaimer
  • Over AGDx
  • Onze experts
  • Nieuws
  • Veelgestelde vragen
  • Contact
  • Engels
2023 © AGDx
  • Inloggen
  • Registreren

Wachtwoord vergeten?

"*" geeft vereiste velden aan

AGB Code (alleen voor Nederlandse specialisten), zie: AGB-code register
Naam*
Land*
E-mailadres*
Wachtwoord*
Sterkte-indicator

Wachtwoord vergeten? Vul alstublieft uw e-mail adres in. U ontvangt een mail met een link om een nieuw wachtwoord in te stellen.

Terug naar inloggen