| Panel naam | NGS Stickler syndroom en gerelateerde aandoeningen |
|---|---|
| Panel methode | Targeted NGS |
| Panel versie ** | v4.0 |
| Panel kwaliteit *** | A/C |
| Core-NL | 6 core-NL genen inbegrepen |
| CNV analyse | Ja |
| Locatie | Locatie VUmc |
| Genen (17) | Kwaliteit | % coverage >30 | % coverage >20 | Core-NL | Notitie |
|---|---|---|---|---|---|
| BMP4 | C | 100 | 100 | ||
| COL11A1 | A | 100 | 100 | core-NL | |
| COL11A2 | A | 100 | 100 | core-NL | |
| COL2A1 | A | 100 | 100 | core-NL | |
| COL9A1 | A | 100 | 100 | core-NL | |
| COL9A2 | A | 100 | 100 | core-NL | |
| COL9A3 | A | 100 | 100 | core-NL | |
| GZF1 | C | 100 | 100 | ||
| KCNJ13 | C | 100 | 100 | ||
| LOXL3 | C | 100 | 100 | ||
| LRP2 | C | 100 | 100 | ||
| P3H2 | C | 100 | 100 | ||
| PLOD3 | C | 100 | 100 | ||
| SLC26A2 | C | 100 | 100 | ||
| SLITRK6 | C | 100 | 100 | ||
| VCAN | C | 100 | 100 | ||
| XYLT2 | C | 100 | 100 |
| Indicatie(s) |
|---|
| Bruck syndroom |
| Kniest dysplasie |
| Marshall syndroom |
| Multipele epifysaire dysplasie |
| Otospondylomegaepifysaire dysplasie |
| Spondyloepifysaire dysplasie met congenitale dislocatie van gewrichten |
| Stickler syndroom |
| Wagner syndroom |
| Weissenbacher-Zweymuller syndroom |
** Voor informatie over eerdere versies van dit panel neem contact op met het laboratorium Genoomdiagnostiek
*** NGS panel genen kunnen met verschillende kwaliteit worden geanalyseerd. Meer informatie over testkwaliteit type A, C or A/C