Ga naar de inhoud
Amsterdam UMC Genoomdiagnostiek
  • Home
  • Testen
  • Panels info
  • Test aanvragen
  • Selectie
  • Account
  • Login

NGS Primaire immunodeficientie PID

Panel naam NGS Primaire immunodeficientie PID
Panel methode WES-based NGS
Panel versie ** GF-PIDv13
Panel kwaliteit *** C
Core-NL Geen core-NL genen inbegrepen
CNV analyse Nee
Notitie Coverage gegevens volgen nog.
Locatie Locatie AMC
Genen (475) Kwaliteit % coverage >30 % coverage >20 Core-NL Notitie
ACD C
ACP5 C
ACTB C
ADA C
ADA2 C
ADAM17 C
ADAR C
AGA C
AICDA C
AIRE C
AK2 C
ALG13 C
ALPI C
ALPK1 C
ANGPT1 C
AP1S3 C
AP3B1 C
AP3D1 C
APOL1 C
ARHGEF1 C
ARPC1B C
ATAD3A C
ATG4A C
ATM C
ATP6AP1 C
B2M C
BACH2 C
BCL10 C
BCL11B C
BLK C
BLM C
BLNK C
BLOC1S6 C
BTK C
C1QA C
C1QB C
C1QC C
C1R C
C1S C
C2 C
C2orf69 C
C3 C
C5 C
C6 C
C7 C
C8A C
C8B C
C8G C
C9 C
CA2 C
CARD10 C
CARD11 C
CARD14 C
CARD9 C
CARMIL2 C
CASP10 C
CASP8 C
CAVIN1 C
CCBE1 C
CD19 C
CD247 C
CD27 C
CD28 C
CD3D C
CD3E C
CD3G C
CD4 C
CD40 C
CD40LG C
CD46 C
CD55 C
CD59 C
CD70 C
CD79A C
CD79B C
CD81 C
CD8A C
CDC42 C
CDCA7 C
CDKN2B C
CEBPE C
CFB C
CFD C
CFH C
CFI C
CFP C
CFTR C
CHD7 C
CHUK C
CIB1 C
CIITA C
CLCN7 C
CLEC4D C
CLEC7A C
CLPB C
COPA C
COPG1 C
CORO1A C
CR2 C
CRACR2A C
CREBBP C
CSF2RA C
CSF2RA C
CSF2RB C
CSF3R C
CTC1 C
CTLA4 C
CTNNBL1 C
CTPS1 C
CTSC C
CXCR2 C
CXCR4 C
CYBA C
CYBB C
CYBC1 C
DBR1 C
DCLRE1B C
DCLRE1C C
DDX58 C
DEF6 C
DGAT1 C
DHFR C
DIAPH1 C
DKC1 C
DNAJC21 C
DNASE1 C
DNASE1L3 C
DNASE2 C
DNMT3B C
DOCK2 C
DOCK8 C
ELANE C
ELF4 C
EPG5 C
ERBIN C
ERCC2 C
ERCC3 C
ERCC6L2 C
EXTL3 C
F12 C
FAAP24 C
FADD C
FAS C
FASLG C
FAT4 C
FCGR3A C
FCHO1 C
FCN3 C
FERMT1 C
FERMT3 C
FNIP1 C
FOXI3 C
FOXN1 C
FOXP3 C
FPR1 C
G6PC C
G6PC3 C
G6PD C
GATA2 C
GFI1 C
GINS1 C
GJC2 C
GRHL2 C
GTF2H5 C
HAVCR2 C
HAX1 C
HCK C
HELLS C
HMOX1 C
HS3ST6 C
HYOU1 C
ICOS C
ICOSLG C
IFIH1 C
IFNAR1 C
IFNAR2 C
IFNG C
IFNGR1 C
IFNGR2 C
IGHM C
IGLL1 C
IKBKB C
IKBKG C
IKZF1 C
IKZF2 C
IKZF3 C
IL10 C
IL10RA C
IL10RB C
IL12B C
IL12RB1 C
IL17F C
IL17RA C
IL17RC C
IL18BP C
IL1RN C
IL2 C
IL21 C
IL21R C
IL2RA C
IL2RB C
IL2RG C
IL36RN C
IL6R C
IL6ST C
IL7R C
INO80 C
INSR C
IRAK1 C
IRAK4 C
IRF2BP2 C
IRF3 C
IRF4 C
IRF7 C
IRF8 C
IRF9 C
ISG15 C
ITCH C
ITGB2 C
ITK C
ITPKB C
ITPR3 C
IVNS1ABP C
JAGN1 C
JAK1 C
JAK2 C
JAK3 C
KDM6A C
KMT2A C
KMT2D C
KNG1 C
KRAS C
LACC1 C
LAMTOR2 C
LAT C
LCK C
LCP2 C
LIG1 C
LIG4 C
LPIN2 C
LRBA C
LRRC8A C
LSM11 C
LYST C
MAGT1 C
MALT1 C
MAN2B1 C
MAN2B2 C
MANBA C
MAP1LC3B2 C
MAP3K14 C
MAPK8 C
MASP2 C
MC2R C
MCM10 C
MCM4 C
MEFV C
MOGS C
MPEG1 C
MRTFA C
MS4A1 C
MSN C
MTHFD1 C
MVK C
MYD88 C
MYOF C
MYSM1 C
NBAS C
NBN C
NCF1 C
NCF2 C
NCF4 C
NCKAP1L C
NCSTN C
NFAT5 C
NFE2L2 C
NFKB1 C
NFKB2 C
NFKBIA C
NHEJ1 C
NHP2 C
NLRC4 C
NLRP1 C
NLRP12 C
NLRP3 C
NOD2 C
NOP10 C
NOS2 C
NRAS C
NSMCE3 C
OAS1 C
ORAI1 C
OSTM1 C
OTULIN C
PARN C
PAX1 C
PAX5 C
PBX1 C
PCCA C
PCCB C
PDCD1 C
PEPD C
PGM3 C
PIGA C
PIK3CD C
PIK3CG C
PIK3R1 C
PLCG2 C
PLEKHM1 C
PLG C
PMM2 C
PNP C
POLA1 C
POLE2 C
POLR3F C
POMP C
POT1 C
POU2AF1 C
PRF1 C
PRKCD C
PRKDC C
PRPS1 C
PSENEN C
PSMA3 C
PSMB4 C
PSMB8 C
PSMB9 C
PSMG2 C
PSTPIP1 C
PTPN22 C
PTPRC C
RAB27A C
RAC2 C
RAG1 C
RAG2 C
RANBP2 C
RASGRP1 C
RASGRP2 C
RBCK1 C
RC3H1 C
RECQL4 C
REL C
RELA C
RELB C
RFX5 C
RFXANK C
RFXAP C
RHOG C
RHOH C
RIPK1 C
RMRP C
RNASEH2A C
RNASEH2B C
RNASEH2C C
RNF168 C
RNF31 C
RNU4ATAC C
RNU7-1 C
RORC C
RPA1 C
RPSA C
RSPH9 C
RTEL1 C
SAMD9 C
SAMD9L C
SAMHD1 C
SASH3 C
SAT1 C
SBDS C
SEC61A1 C
SEMA3E C
SERAC1 C
SERPING1 C
SH2B3 C
SH2D1A C
SH3BP2 C
SH3KBP1 C
SKIV2L C
SLC29A3 C
SLC35A1 C
SLC35C1 C
SLC37A4 C
SLC39A4 C
SLC39A7 C
SLC46A1 C
SLC7A7 C
SMARCAL1 C
SMARCD2 C
SNORA31 C
SNX10 C
SOCS1 C
SOCS4 C
SP110 C
SPI1 C
SPINK5 C
SPPL2A C
SRP72 C
STAT1 C
STAT2 C
STAT2 C
STAT3 C
STAT4 C
STAT5B C
STAT6 C
STIM1 C
STING1 C
STK4 C
STN1 C
STX11 C
STXBP2 C
SYK C
TAP1 C
TAP2 C
TAPBP C
TAZ C
TBX1 C
TBX21 C
TCF3 C
TCIRG1 C
TCN2 C
TERC C
TERT C
TET2 C
TFRC C
TGFB1 C
THBD C
TICAM1 C
TINF2 C
TIRAP C
TLR3 C
TLR4 C
TLR7 C
TLR8 C
TMC6 C
TMC8 C
TNFAIP3 C
TNFRSF11A C
TNFRSF13B C
TNFRSF13C C
TNFRSF1A C
TNFRSF4 C
TNFRSF9 C
TNFSF11 C
TNFSF12 C
TNFSF13 C
TOM1 C
TOP2B C
TPP2 C
TRAC C
TRAF3 C
TRAF3IP2 C
TREX1 C
TRIM22 C
TRNT1 C
TTC37 C
TTC7A C
TYK2 C
UBA1 C
UNC13D C
UNC93B1 C
UNG C
USB1 C
USP18 C
VAV1 C
VPS13B C
VPS45 C
WAS C
WDR1 C
WIPF1 C
WRAP53 C
XIAP C
ZAP70 C
ZBTB24 C
ZNF341 C
ZNFX1 C
Indicatie(s)
Primaire immunodeficientie PID

** Voor informatie over eerdere versies van dit panel neem contact op met het laboratorium Genoomdiagnostiek

*** NGS panel genen kunnen met verschillende kwaliteit worden geanalyseerd. Meer informatie over testkwaliteit type A, C or A/C


  • Formulieren
  • Verzendinstructies
  • Voorwaarden aanvragen genoomdiagnostiek
  • Algemene voorwaarden Amsterdam UMC
  • Privacy & Cookies
  • Disclaimer
  • Over AGDx
  • Onze experts
  • Nieuws
  • Veelgestelde vragen
  • Contact
  • Engels
2023 © AGDx
  • Inloggen
  • Registreren

Wachtwoord vergeten?

"*" geeft vereiste velden aan

AGB Code (alleen voor Nederlandse specialisten), zie: AGB-code register
Naam*
Land*
E-mailadres*
Wachtwoord*
Sterkte-indicator

Wachtwoord vergeten? Vul alstublieft uw e-mail adres in. U ontvangt een mail met een link om een nieuw wachtwoord in te stellen.

Terug naar inloggen