Ga naar de inhoud
Amsterdam UMC Genoomdiagnostiek
  • Home
  • Testen
  • Panels info
  • Test aanvragen
  • Selectie
  • Account
  • Login

NGS Primaire ciliaire dyskinesie PCD

Panel naam NGS Primaire ciliaire dyskinesie PCD
Panel methode WES-based NGS
Panel versie ** v3
Panel kwaliteit *** A/C
Core-NL 2 core-NL genen inbegrepen
CNV analyse Nee
Notitie incl. founder mutatie NM_144577.3(CCDC114):c.742G>A p.Ala248fs)
Locatie Locatie AMC
Genen (39) Kwaliteit % coverage >30 % coverage >20 Core-NL Notitie
CCDC103 C 100.0
CCDC39 C 97.6
CCDC40 C 100.0
CCDC65 C 93.7
CCNO C 100.0
CFAP298 C 92.4
DNAAF1 C 99.9
DNAAF11 C 98.8
DNAAF2 C 100.0
DNAAF3 C 100.0
DNAAF4 C 95.8
DNAAF5 C 99.0
DNAAF6 C 90.4
DNAH1 C 99.0
DNAH11 C 99.7
DNAH5 A 99.7 core-NL
DNAH8 C 98.7
DNAI1 A 99.4 core-NL
DNAI2 C 100.0
DNAJB13 C 99.2
DNAL1 C 98.4
DRC1 C 95.7
GAS8 C 99.5
HYDIN C 100.0
MCIDAS C 99.4
NME8 C 93.0
ODAD1 C 100.0 incl. founder mutatie c.742G>A p.Ala248fs
ODAD2 C 96.4
ODAD3 C 95.7
ODAD4 C 98.6
OFD1 C 96.9
RPGR C 84.4
RSPH1 C 94.9
RSPH3 C 99.7
RSPH4A C 100.0
RSPH9 C 100.0
SPAG1 C 96.6
STK36 C 100.0
ZMYND10 C 99.0
Indicatie(s)
Ciliaire dyskinesie

** Voor informatie over eerdere versies van dit panel neem contact op met het laboratorium Genoomdiagnostiek

*** NGS panel genen kunnen met verschillende kwaliteit worden geanalyseerd. Meer informatie over testkwaliteit type A, C or A/C


  • Formulieren
  • Verzendinstructies
  • Voorwaarden aanvragen genoomdiagnostiek
  • Algemene voorwaarden Amsterdam UMC
  • Privacy & Cookies
  • Disclaimer
  • Over AGDx
  • Onze experts
  • Nieuws
  • Veelgestelde vragen
  • Contact
  • Engels
2023 © AGDx
  • Inloggen
  • Registreren

Wachtwoord vergeten?

"*" geeft vereiste velden aan

AGB Code (alleen voor Nederlandse specialisten), zie: AGB-code register
Naam*
Land*
E-mailadres*
Wachtwoord*
Sterkte-indicator

Wachtwoord vergeten? Vul alstublieft uw e-mail adres in. U ontvangt een mail met een link om een nieuw wachtwoord in te stellen.

Terug naar inloggen