Ga naar de inhoud
Amsterdam UMC Genoomdiagnostiek
  • Home
  • Testen
  • Panels info
  • Test aanvragen
  • Selectie
  • Account
  • Login

NGS Preconceptie panel

Panel naam NGS Preconceptie panel
Panel methode Targeted NGS
Panel versie ** PCOv2 / BMUTtypeAv1
Panel kwaliteit *** A
Core-NL Geen core-NL genen inbegrepen
CNV analyse Ja
Notitie ELP1 - exon 19.20 only; HGSNAT - exon1 = typeC; NEB - exons 53-57 only; TSEN54 - exon 1 = typeC;
Locatie Locatie AMC
Genen (50) Kwaliteit % coverage >30 % coverage >20 Core-NL Notitie
AGA A 100.00 100.00
ALDH3A2 A 100.00 100.00
ARSA A 100.00 100.00
ASPA A 100.00 100.00
ASS1 A 100.00 100.00
BCKDHB A 100.00 100.00
BLM A 100.00 100.00
CBS A 100.00 100.00
CFTR A 100.00 100.00
CLN3 A 100.00 100.00
CLN5 A 100.00 100.00
COL17A1 A 100.00 100.00
CRTAP A 100.00 100.00
DHCR7 A 100.00 100.00
ELP1 A 100.00 100.00 Alleen exon 19, 20 Kwaliteit A, rest type C
FANCC A 100.00 100.00
G6PC A 100.00 100.00
GAA A 100.00 100.00
GALC A 100.00 100.00
HADHA A 100.00 100.00
HBB A 100.00 100.00
HEXA A 100.00 100.00
HGSNAT A 100.00 100.00 Kwaliteit A, muv exon 1 (kwaliteit C)
HSD17B4 A 100.00 100.00
IDUA A 100.00 100.00
IVD A 100.00 100.00
LAMA3 A 100.00 100.00
LAMB3 A 100.00 100.00
LAMC2 A 100.00 100.00
MAN2B1 A 100.00 100.00
MCOLN1 A 100.00 100.00
MLC1 A 100.00 100.00
MUSK A 100.00 100.00
NBN A 100.00 100.00
NEB A 100.00 100.00 Alleen exonen 53-57 kwaliteit A, rest kwaliteit C
NPC1 A 100.00 100.00
PEX1 A 100.00 100.00
PEX12 A 100.00 100.00
PEX7 A 100.00 100.00
PMM2 A 100.00 100.00
POLG A 100.00 100.00
PPT1 A 100.00 100.00
SACS A 100.00 100.00
SGSH A 100.00 100.00
SMN1 A 100.00 100.00
SMPD1 A 100.00 100.00
TMEM216 A 100.00 100.00
TPP1 A 100.00 100.00
TSEN54 A 100.00 100.00 Kwaliteit A, muv exon 1 (kwaliteit C)
TTPA A 100.00 100.00
Indicatie(s)

** Voor informatie over eerdere versies van dit panel neem contact op met het laboratorium Genoomdiagnostiek

*** NGS panel genen kunnen met verschillende kwaliteit worden geanalyseerd. Meer informatie over testkwaliteit type A, C or A/C


  • Formulieren
  • Verzendinstructies
  • Voorwaarden aanvragen genoomdiagnostiek
  • Algemene voorwaarden Amsterdam UMC
  • Privacy & Cookies
  • Disclaimer
  • Over AGDx
  • Onze experts
  • Nieuws
  • Veelgestelde vragen
  • Contact
  • Engels
2023 © AGDx
  • Inloggen
  • Registreren

Wachtwoord vergeten?

"*" geeft vereiste velden aan

AGB Code (alleen voor Nederlandse specialisten), zie: AGB-code register
Naam*
Land*
E-mailadres*
Wachtwoord*
Sterkte-indicator

Wachtwoord vergeten? Vul alstublieft uw e-mail adres in. U ontvangt een mail met een link om een nieuw wachtwoord in te stellen.

Terug naar inloggen