Ga naar de inhoud
Amsterdam UMC Genoomdiagnostiek
  • Home
  • Testen
  • Panels info
  • Test aanvragen
  • Selectie
  • Account
  • Login

NGS Pontocerebellaire hypoplasie PCH

Panel naam NGS Pontocerebellaire hypoplasie PCH
Panel methode WES-based NGS
Panel versie **
Panel kwaliteit ***
Core-NL Geen core-NL genen inbegrepen
CNV analyse Nee
Notitie Coverage gegevens volgen nog.
Locatie Locatie AMC
Genen (37) Kwaliteit % coverage >30 % coverage >20 Core-NL Notitie
AMPD2
ATXN2
ATXN7
CASK
CHMP1A
CLP1
CRPPA
DKC1
EXOSC3
EXOSC8
EXOSC9
FKRP
FKTN
ITPR1
LARGE1
PCLO
PMM2
POMGNT1
POMT1
POMT2
RARS2
RELN
SEPSECS
TBC1D23
TOE1
TSEN15
TSEN2
TSEN34
TSEN54
TUBA1A
TUBA8
TUBB
TUBB2B
TUBB3
VLDLR
VPS53
VRK1
Indicatie(s)
Pontocerebellaire hypoplasie PCH

** Voor informatie over eerdere versies van dit panel neem contact op met het laboratorium Genoomdiagnostiek

*** NGS panel genen kunnen met verschillende kwaliteit worden geanalyseerd. Meer informatie over testkwaliteit type A, C or A/C


  • Formulieren
  • Verzendinstructies
  • Voorwaarden aanvragen genoomdiagnostiek
  • Algemene voorwaarden Amsterdam UMC
  • Privacy & Cookies
  • Disclaimer
  • Over AGDx
  • Onze experts
  • Nieuws
  • Veelgestelde vragen
  • Contact
  • Engels
2023 © AGDx
  • Inloggen
  • Registreren

Wachtwoord vergeten?

"*" geeft vereiste velden aan

AGB Code (alleen voor Nederlandse specialisten), zie: AGB-code register
Naam*
Land*
E-mailadres*
Wachtwoord*
Sterkte-indicator

Wachtwoord vergeten? Vul alstublieft uw e-mail adres in. U ontvangt een mail met een link om een nieuw wachtwoord in te stellen.

Terug naar inloggen