Panel naam | NGS Pontocerebellaire hypoplasie PCH |
---|---|
Panel methode | WES-based NGS |
Panel versie ** | |
Panel kwaliteit *** | |
Core-NL | Geen core-NL genen inbegrepen |
CNV analyse | Nee |
Notitie | Coverage gegevens volgen nog. |
Locatie | Locatie AMC |
Genen (37) | Kwaliteit | % coverage >30 | % coverage >20 | Core-NL | Notitie |
---|---|---|---|---|---|
AMPD2 | |||||
ATXN2 | |||||
ATXN7 | |||||
CASK | |||||
CHMP1A | |||||
CLP1 | |||||
CRPPA | |||||
DKC1 | |||||
EXOSC3 | |||||
EXOSC8 | |||||
EXOSC9 | |||||
FKRP | |||||
FKTN | |||||
ITPR1 | |||||
LARGE1 | |||||
PCLO | |||||
PMM2 | |||||
POMGNT1 | |||||
POMT1 | |||||
POMT2 | |||||
RARS2 | |||||
RELN | |||||
SEPSECS | |||||
TBC1D23 | |||||
TOE1 | |||||
TSEN15 | |||||
TSEN2 | |||||
TSEN34 | |||||
TSEN54 | |||||
TUBA1A | |||||
TUBA8 | |||||
TUBB | |||||
TUBB2B | |||||
TUBB3 | |||||
VLDLR | |||||
VPS53 | |||||
VRK1 |
Indicatie(s) |
---|
Pontocerebellaire hypoplasie PCH |
** Voor informatie over eerdere versies van dit panel neem contact op met het laboratorium Genoomdiagnostiek
*** NGS panel genen kunnen met verschillende kwaliteit worden geanalyseerd. Meer informatie over testkwaliteit type A, C or A/C