Ga naar de inhoud
Amsterdam UMC Genoomdiagnostiek
  • Home
  • Testen
  • Panels info
  • Test aanvragen
  • Selectie
  • Account
  • Login

NGS Osteogenesis imperfecta en gerelateerde aandoeningen

Panel naam NGS Osteogenesis imperfecta en gerelateerde aandoeningen
Panel methode Targeted NGS
Panel versie ** v4.0
Panel kwaliteit *** A/C
Core-NL 8 core-NL genen inbegrepen
CNV analyse Ja
Locatie Locatie VUmc
Genen (44) Kwaliteit % coverage >30 % coverage >20 Core-NL Notitie
ALPL A 100 100 core-NL
AMBN C 100 100 optioneel
ANO5 C 100 100
B3GALT6 C 100 100
B3GAT3 C 100 100
B4GALT7 C 100 100
BMP1 C 100 100
CCDC134 C 100 100
CHST3 C 100 100
COL1A1 A 100 100 core-NL
COL1A2 A 100 100 core-NL
CREB3L1 C 100 100
CRTAP C 100 100
DSPP A 100 100 core-NL optioneel
FKBP10 C 100 100
GORAB C 100 100
IFITM5 A 100 100 core-NL
KDELR2 C 100 100
LIFR C 100 100
LRP5 A 100 100 core-NL
MBTPS2 C 100 100
MESD C 100 100
NBAS C 100 100
P3H1 C 100 100
P4HA1 C 100 100
P4HB C 100 100
PLOD2 C 100 100
PLOD3 C 100 100
PLS3 A 100 100 core-NL
PPIB C 100 100
SEC24D C 100 100
SERPINF1 C 100 100
SERPINH1 C 100 100
SGMS2 C 100 100
SLC10A7 C 100 100
SP7 C 100 100
SPARC C 100 100
TAPT1 C 100 100
TENT5A C 100 100
TMEM38B C 100 100
WNT1 C 100 100 core-NL
WNT11 C 100 100
XYLT1 C 100 100
XYLT2 C 100 100
Indicatie(s)
Bruck syndroom
Dentinogenesis imperfecta
Hypofosfatasie
Osteogenesis imperfecta alle types
Osteoporose juveniele
Osteoporose pseudoglioom

** Voor informatie over eerdere versies van dit panel neem contact op met het laboratorium Genoomdiagnostiek

*** NGS panel genen kunnen met verschillende kwaliteit worden geanalyseerd. Meer informatie over testkwaliteit type A, C or A/C


  • Formulieren
  • Verzendinstructies
  • Voorwaarden aanvragen genoomdiagnostiek
  • Algemene voorwaarden Amsterdam UMC
  • Privacy & Cookies
  • Disclaimer
  • Over AGDx
  • Onze experts
  • Nieuws
  • Veelgestelde vragen
  • Contact
  • Engels
2023 © AGDx
  • Inloggen
  • Registreren

Wachtwoord vergeten?

"*" geeft vereiste velden aan

AGB Code (alleen voor Nederlandse specialisten), zie: AGB-code register
Naam*
Land*
E-mailadres*
Wachtwoord*
Sterkte-indicator

Wachtwoord vergeten? Vul alstublieft uw e-mail adres in. U ontvangt een mail met een link om een nieuw wachtwoord in te stellen.

Terug naar inloggen