| Panel naam | NGS Neurodegeneration with brain iron accumulation NBIA |
|---|---|
| Panel methode | WES-based NGS |
| Panel versie ** | v3 |
| Panel kwaliteit *** | A/C |
| Core-NL | 2 core-NL genen inbegrepen |
| CNV analyse | Nee |
| Locatie | Locatie VUmc |
| Genen (10) | Kwaliteit | % coverage >30 | % coverage >20 | Core-NL | Notitie |
|---|---|---|---|---|---|
| ATP13A2 | C | 99.8 | |||
| C19orf12 | C | 100.0 | |||
| COASY | C | 100.0 | |||
| CP | C | 99.5 | |||
| DCAF17 | C | 93.7 | |||
| FA2H | C | 100.0 | |||
| FTL | C | 100.0 | |||
| PANK2 | A | 99.8 | core-NL | ||
| PLA2G6 | A | 100.0 | core-NL | ||
| WDR45 | C | 100.0 |
| Indicatie(s) |
|---|
| Neurodegeneration with brain iron accumulation NBIA |
** Voor informatie over eerdere versies van dit panel neem contact op met het laboratorium Genoomdiagnostiek
*** NGS panel genen kunnen met verschillende kwaliteit worden geanalyseerd. Meer informatie over testkwaliteit type A, C or A/C