Panel naam | NGS Neurodegeneration with brain iron accumulation NBIA |
---|---|
Panel methode | WES-based NGS |
Panel versie ** | v3 |
Panel kwaliteit *** | A/C |
Core-NL | 2 core-NL genen inbegrepen |
CNV analyse | Nee |
Locatie | Locatie VUmc |
Genen (10) | Kwaliteit | % coverage >30 | % coverage >20 | Core-NL | Notitie |
---|---|---|---|---|---|
ATP13A2 | C | 99.8 | |||
C19orf12 | C | 100.0 | |||
COASY | C | 100.0 | |||
CP | C | 99.5 | |||
DCAF17 | C | 93.7 | |||
FA2H | C | 100.0 | |||
FTL | C | 100.0 | |||
PANK2 | A | 99.8 | core-NL | ||
PLA2G6 | A | 100.0 | core-NL | ||
WDR45 | C | 100.0 |
Indicatie(s) |
---|
Neurodegeneration with brain iron accumulation NBIA |
** Voor informatie over eerdere versies van dit panel neem contact op met het laboratorium Genoomdiagnostiek
*** NGS panel genen kunnen met verschillende kwaliteit worden geanalyseerd. Meer informatie over testkwaliteit type A, C or A/C