| Panel naam | NGS Neonatale diabetes-mellitus |
|---|---|
| Panel methode | WES-based NGS |
| Panel versie ** | |
| Panel kwaliteit *** | |
| Core-NL | Geen core-NL genen inbegrepen |
| CNV analyse | Nee |
| Notitie | Coverage gegevens volgen nog. |
| Locatie | Locatie AMC |
| Genen (21) | Kwaliteit | % coverage >30 | % coverage >20 | Core-NL | Notitie |
|---|---|---|---|---|---|
| ABCC8 | |||||
| EIF2AK3 | |||||
| FOXP3 | |||||
| GATA4 | |||||
| GATA6 | |||||
| GCK | |||||
| GLIS3 | |||||
| HNF1B | |||||
| IER3IP1 | |||||
| INS | |||||
| KCNJ11 | |||||
| MNX1 | |||||
| NEUROD1 | |||||
| NEUROG3 | |||||
| NKX2-2 | |||||
| PDX1 | |||||
| PTF1A | |||||
| RFX6 | |||||
| SLC19A2 | |||||
| SLC2A2 | |||||
| ZFP57 |
| Indicatie(s) |
|---|
| Neonatale diabetes mellitus |
** Voor informatie over eerdere versies van dit panel neem contact op met het laboratorium Genoomdiagnostiek
*** NGS panel genen kunnen met verschillende kwaliteit worden geanalyseerd. Meer informatie over testkwaliteit type A, C or A/C