Panel naam | NGS Neonatale diabetes-mellitus |
---|---|
Panel methode | WES-based NGS |
Panel versie ** | |
Panel kwaliteit *** | |
Core-NL | Geen core-NL genen inbegrepen |
CNV analyse | Nee |
Notitie | Coverage gegevens volgen nog. |
Locatie | Locatie AMC |
Genen (21) | Kwaliteit | % coverage >30 | % coverage >20 | Core-NL | Notitie |
---|---|---|---|---|---|
ABCC8 | |||||
EIF2AK3 | |||||
FOXP3 | |||||
GATA4 | |||||
GATA6 | |||||
GCK | |||||
GLIS3 | |||||
HNF1B | |||||
IER3IP1 | |||||
INS | |||||
KCNJ11 | |||||
MNX1 | |||||
NEUROD1 | |||||
NEUROG3 | |||||
NKX2-2 | |||||
PDX1 | |||||
PTF1A | |||||
RFX6 | |||||
SLC19A2 | |||||
SLC2A2 | |||||
ZFP57 |
Indicatie(s) |
---|
Neonatale diabetes mellitus |
** Voor informatie over eerdere versies van dit panel neem contact op met het laboratorium Genoomdiagnostiek
*** NGS panel genen kunnen met verschillende kwaliteit worden geanalyseerd. Meer informatie over testkwaliteit type A, C or A/C