| Panel naam | NGS MMR – HCS panel |
|---|---|
| Panel methode | Targeted NGS |
| Panel versie ** | v2.0 |
| Panel kwaliteit *** | A |
| Core-NL | Geen core-NL genen inbegrepen |
| CNV analyse | Ja |
| Locatie | Locatie VUmc |
| Genen (4) | Kwaliteit | % coverage >30 | % coverage >20 | Core-NL | Notitie |
|---|---|---|---|---|---|
| MLH1 | A | 100 | 100 | ||
| MSH2 | A | 100 | 100 | incl. CNV-analyse EPCAM | |
| MSH6 | A | 100 | 100 | ||
| PMS2 | A | 100 | 100 |
| Indicatie(s) |
|---|
| Lynch syndroom HNPCC |
** Voor informatie over eerdere versies van dit panel neem contact op met het laboratorium Genoomdiagnostiek
*** NGS panel genen kunnen met verschillende kwaliteit worden geanalyseerd. Meer informatie over testkwaliteit type A, C or A/C