| Panel naam | NGS Microcefalie |
|---|---|
| Panel methode | WES-based NGS |
| Panel versie ** | MCPHv3 |
| Panel kwaliteit *** | |
| Core-NL | Geen core-NL genen inbegrepen |
| CNV analyse | Nee |
| Locatie | Locatie AMC |
| Genen (137) | Kwaliteit | % coverage >30 | % coverage >20 | Core-NL | Notitie |
|---|---|---|---|---|---|
| ADARB1 | |||||
| AGMO | |||||
| AMPD2 | |||||
| ANKLE2 | |||||
| AP4M1 | |||||
| ARFGEF2 | |||||
| ASPM | |||||
| ASXL1 | |||||
| ASXL3 | |||||
| ATR | |||||
| ATRX | |||||
| BLM | |||||
| BRAT1 | |||||
| CARS1 | |||||
| CASK | |||||
| CCDC88A | |||||
| CDC6 | |||||
| CDK5RAP2 | |||||
| CDK6 | |||||
| CDKL5 | |||||
| CDT1 | |||||
| CENPE | |||||
| CENPF | |||||
| CENPF | |||||
| CENPJ | |||||
| CEP135 | |||||
| CEP152 | |||||
| CEP63 | |||||
| CIT | |||||
| CKAP2L | |||||
| COASY | |||||
| COPB2 | |||||
| CREBBP | |||||
| CRIPT | |||||
| CTNNB1 | |||||
| DDX11 | |||||
| DDX3X | |||||
| DHCR7 | |||||
| DIAPH1 | |||||
| DONSON | |||||
| DYNC1I2 | |||||
| DYRK1A | |||||
| EFTUD2 | |||||
| EIF2S3 | |||||
| EP300 | |||||
| ERCC6 | |||||
| ERCC8 | |||||
| FOXG1 | |||||
| HDAC8 | |||||
| IER3IP1 | |||||
| IGF1R | |||||
| KAT6A | |||||
| KATNB1 | |||||
| KIF11 | |||||
| KIF14 | |||||
| KIF1A | |||||
| KIFBP | |||||
| KMT2D | |||||
| KNL1 | |||||
| LARP7 | |||||
| LIG4 | |||||
| LMNB1 | |||||
| MCPH1 | |||||
| MECP2 | |||||
| MED17 | |||||
| METTL5 | |||||
| MFSD2A | |||||
| MSMO1 | |||||
| MYCN | |||||
| NBN | |||||
| NDE1 | |||||
| NHEJ1 | |||||
| NIN | |||||
| NIPBL | |||||
| ORC1 | |||||
| ORC4 | |||||
| ORC6 | |||||
| OSGEP | |||||
| PCNT | |||||
| PDHA1 | |||||
| PHC1 | |||||
| PLK4 | |||||
| PNKP | |||||
| PPP1R15B | |||||
| PQBP1 | |||||
| PRUNE1 | |||||
| PYCR2 | |||||
| QARS1 | |||||
| RAB18 | |||||
| RAB3GAP1 | |||||
| RAB3GAP2 | |||||
| RAD50 | |||||
| RBBP8 | |||||
| RNASEH2C | |||||
| RTTN | |||||
| SASS6 | |||||
| SEPSECS | |||||
| SHMT2 | |||||
| SLC1A4 | |||||
| SLC25A19 | |||||
| SLC2A1 | |||||
| SLC9A6 | |||||
| SLF2 | |||||
| SMC5 | |||||
| SMPD4 | |||||
| SNAP29 | |||||
| SOX11 | |||||
| SPATA5 | |||||
| STAMBP | |||||
| STIL | |||||
| TBC1D20 | |||||
| TCF4 | |||||
| TMX2 | |||||
| TRAIP | |||||
| TRAPPC9 | |||||
| TRMT10A | |||||
| TSEN2 | |||||
| TSEN34 | |||||
| TSEN54 | |||||
| TUBA1A | |||||
| TUBB3 | |||||
| TUBGCP2 | |||||
| TUBGCP4 | |||||
| TUBGCP6 | |||||
| UBA5 | |||||
| UBE3A | |||||
| UFC1 | |||||
| UFM1 | |||||
| VPS13B | |||||
| WDFY3 | |||||
| WDR62 | |||||
| WDR73 | |||||
| WWOX | |||||
| XRCC4 | |||||
| ZEB2 | |||||
| ZNF335 | |||||
| ZNHIT3 |
| Indicatie(s) |
|---|
| Microcefalie |
** Voor informatie over eerdere versies van dit panel neem contact op met het laboratorium Genoomdiagnostiek
*** NGS panel genen kunnen met verschillende kwaliteit worden geanalyseerd. Meer informatie over testkwaliteit type A, C or A/C