| Panel naam | NGS Linkeropathieën en gerelateerde syndromen |
|---|---|
| Panel methode | Targeted NGS |
| Panel versie ** | v5.0 |
| Panel kwaliteit *** | C |
| Core-NL | Geen core-NL genen inbegrepen |
| CNV analyse | Ja |
| Locatie | Locatie VUmc |
| Genen (16) | Kwaliteit | % coverage >30 | % coverage >20 | Core-NL | Notitie |
|---|---|---|---|---|---|
| B3GALT6 | C | 100 | 100 | ||
| B3GAT3 | C | 100 | 100 | ||
| B4GALT7 | C | 100 | 100 | ||
| CANT1 | C | 100 | 100 | ||
| CHST3 | C | 100 | 100 | ||
| CSGALNACT1 | C | 100 | 100 | ||
| FLNB | C | 100 | 100 | ||
| GORAB | C | 100 | 100 | ||
| GZF1 | C | 100 | 100 | ||
| KIF22 | C | 100 | 100 | ||
| P4HA1 | C | 100 | 100 | ||
| PIEZO2 | C | 100 | 100 | ||
| PLOD3 | C | 100 | 100 | ||
| SKI | C | 100 | 100 | ||
| XYLT1 | C | 100 | 100 | ||
| XYLT2 | C | 100 | 100 |
| Indicatie(s) |
|---|
| Larsen syndroom |
| Linkeropathieën |
| Lysyl hydroxylase 3 deficiëntie LH3 |
| Multipele gewrichtsdislocaties kleine gestalte craniofaciale dysmorfie en congenitale hartdefecten |
| Spondyloepifysaire dysplasie met congenitale dislocatie van gewrichten |
** Voor informatie over eerdere versies van dit panel neem contact op met het laboratorium Genoomdiagnostiek
*** NGS panel genen kunnen met verschillende kwaliteit worden geanalyseerd. Meer informatie over testkwaliteit type A, C or A/C