| Panel naam | NGS Idiopathische pulmonale arteriėle hypertensie (IPAH) |
|---|---|
| Panel methode | WES-based NGS |
| Panel versie ** | v2 |
| Panel kwaliteit *** | A/C |
| Core-NL | 1 core-NL genen inbegrepen |
| CNV analyse | Nee |
| Locatie | Locatie VUmc |
| Genen (27) | Kwaliteit | % coverage >30 | % coverage >20 | Core-NL | Notitie |
|---|---|---|---|---|---|
| ABCC8 | C | ||||
| ACVRL1 | C | ||||
| AQP1 | C | ||||
| ATP13A3 | C | ||||
| BMP10 | C | ||||
| BMPR1A | C | ||||
| BMPR1B | C | ||||
| BMPR2 | A | core-NL | incl. MLPA | ||
| CAV1 | C | ||||
| EIF2AK4 | C | ||||
| ENG | C | ||||
| FBLN2 | C | ||||
| FOXF1 | C | ||||
| GDF2 | C | ||||
| GGCX | C | ||||
| KCNK3 | C | 0 | 0 | ||
| KDR | C | ||||
| KLF2 | C | ||||
| KLK1 | C | ||||
| NOTCH3 | C | ||||
| PDGFD | C | ||||
| SMAD1 | C | ||||
| SMAD4 | C | ||||
| SMAD9 | C | ||||
| SOX17 | C | ||||
| TBX4 | C | ||||
| TET2 | C |
| Indicatie(s) |
|---|
| Pulmonale arteriële hypertensie |
** Voor informatie over eerdere versies van dit panel neem contact op met het laboratorium Genoomdiagnostiek
*** NGS panel genen kunnen met verschillende kwaliteit worden geanalyseerd. Meer informatie over testkwaliteit type A, C or A/C