| Panel naam | NGS Hyperinsulinisme |
|---|---|
| Panel methode | WES-based NGS |
| Panel versie ** | |
| Panel kwaliteit *** | |
| Core-NL | Geen core-NL genen inbegrepen |
| CNV analyse | Nee |
| Notitie | Coverage gegevens volgen nog. |
| Locatie | Locatie AMC |
| Genen (15) | Kwaliteit | % coverage >30 | % coverage >20 | Core-NL | Notitie |
|---|---|---|---|---|---|
| ABCC8 | |||||
| CACNA1D | |||||
| FOXA2 | |||||
| GCK | |||||
| GLUD1 | |||||
| HADH | |||||
| HK1 | |||||
| HNF1A | |||||
| HNF4A | |||||
| INS | |||||
| INSR | |||||
| KCNJ11 | |||||
| PGM1 | |||||
| SLC16A1 | |||||
| UCP2 |
| Indicatie(s) |
|---|
| Hyperinsulinisme |
** Voor informatie over eerdere versies van dit panel neem contact op met het laboratorium Genoomdiagnostiek
*** NGS panel genen kunnen met verschillende kwaliteit worden geanalyseerd. Meer informatie over testkwaliteit type A, C or A/C