| Panel naam | NGS Hemofagocytair syndroom (HLH) |
|---|---|
| Panel methode | WES-based NGS |
| Panel versie ** | HLHv1 |
| Panel kwaliteit *** | C |
| Core-NL | Geen core-NL genen inbegrepen |
| CNV analyse | Nee |
| Locatie | Locatie AMC |
| Genen (10) | Kwaliteit | % coverage >30 | % coverage >20 | Core-NL | Notitie |
|---|---|---|---|---|---|
| AP3B1 | C | 99.99 | 100.00 | NM_003664.5 | |
| LYST | C | 100.00 | 100.00 | NM_000081.4 | |
| PRF1 | C | 100.00 | 100.00 | NM_001083116.3 | |
| RAB27A | C | 100.00 | 100.00 | NM_183235.3 | |
| RC3H1 | C | 99.98 | 100.00 | NM_172071.4 | |
| SH2D1A | C | 99.9 | 100.00 | NM_002351.5 | |
| STX11 | C | 100.00 | 100.00 | NM_003764.4 | |
| STXBP2 | C | 100.00 | 100.00 | NM_006949.4 | |
| UNC13D | C | 99.99 | 100.00 | NM_199242.3 | |
| XIAP | C | 100.00 | 100.00 | NM_001167.4 |
| Indicatie(s) |
|---|
| Hemofagocytair syndroom HLH |
** Voor informatie over eerdere versies van dit panel neem contact op met het laboratorium Genoomdiagnostiek
*** NGS panel genen kunnen met verschillende kwaliteit worden geanalyseerd. Meer informatie over testkwaliteit type A, C or A/C