Panel naam | NGS Disorder of sex development DSD |
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Panel methode | WES-based NGS |
Panel versie ** | v2 |
Panel kwaliteit *** | |
Core-NL | Geen core-NL genen inbegrepen |
CNV analyse | Nee |
Locatie | Locatie AMC |
Genen (85) | Kwaliteit | % coverage >30 | % coverage >20 | Core-NL | Notitie |
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AKR1C2 | |||||
AMH | |||||
AMHR2 | |||||
ANOS1 | |||||
AR | |||||
ARX | |||||
ATRX | |||||
B9D1 | |||||
BMP15 | |||||
BMP4 | |||||
BMP7 | |||||
CBX2 | |||||
CCNQ | |||||
CEP41 | |||||
CHD7 | |||||
CYB5A | |||||
CYP11A1 | |||||
CYP11B1 | |||||
CYP17A1 | |||||
CYP19A1 | |||||
CYP21A2 | |||||
DHCR7 | |||||
DHH | |||||
DMRT1 | |||||
DMRT2 | |||||
DYNC2H1 | |||||
DYNC2I1 | |||||
EMX2 | |||||
ESR2 | |||||
FGF8 | |||||
FGF9 | |||||
FGFR1 | |||||
FKBP4 | |||||
FOXF2 | |||||
FOXL2 | |||||
FRAS1 | |||||
FREM2 | |||||
FSHB | |||||
FSHR | |||||
GATA4 | |||||
GNRH1 | |||||
GNRHR | |||||
GRIP1 | |||||
HOXA13 | |||||
HSD17B3 | |||||
HSD3B2 | |||||
INSL3 | |||||
KISS1 | |||||
KISS1R | |||||
LHCGR | |||||
LHX1 | |||||
LHX9 | |||||
MAMLD1 | |||||
MAP3K1 | |||||
MCM8 | |||||
MCM9 | |||||
MKKS | |||||
NEK1 | |||||
NR0B1 | |||||
NR3C1 | |||||
NR5A1 | |||||
NSMF | |||||
NUP107 | |||||
PBX1 | |||||
POR | |||||
PROK2 | |||||
PROKR2 | |||||
PSMC3IP | |||||
RIPK4 | |||||
ROR2 | |||||
RSPO1 | |||||
SOX3 | |||||
SOX9 | |||||
SRD5A2 | |||||
SRY | |||||
STAG3 | |||||
STAR | |||||
SYCE1 | |||||
TAC3 | |||||
TACR3 | |||||
TCTN3 | |||||
TSPYL1 | |||||
WNT4 | |||||
WT1 | |||||
ZFPM2 |
Indicatie(s) |
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Disorders of sex development DSD |
** Voor informatie over eerdere versies van dit panel neem contact op met het laboratorium Genoomdiagnostiek
*** NGS panel genen kunnen met verschillende kwaliteit worden geanalyseerd. Meer informatie over testkwaliteit type A, C or A/C