| Panel naam | NGS Disorder of sex development DSD |
|---|---|
| Panel methode | WES-based NGS |
| Panel versie ** | v2 |
| Panel kwaliteit *** | |
| Core-NL | Geen core-NL genen inbegrepen |
| CNV analyse | Nee |
| Locatie | Locatie AMC |
| Genen (85) | Kwaliteit | % coverage >30 | % coverage >20 | Core-NL | Notitie |
|---|---|---|---|---|---|
| AKR1C2 | |||||
| AMH | |||||
| AMHR2 | |||||
| ANOS1 | |||||
| AR | |||||
| ARX | |||||
| ATRX | |||||
| B9D1 | |||||
| BMP15 | |||||
| BMP4 | |||||
| BMP7 | |||||
| CBX2 | |||||
| CCNQ | |||||
| CEP41 | |||||
| CHD7 | |||||
| CYB5A | |||||
| CYP11A1 | |||||
| CYP11B1 | |||||
| CYP17A1 | |||||
| CYP19A1 | |||||
| CYP21A2 | |||||
| DHCR7 | |||||
| DHH | |||||
| DMRT1 | |||||
| DMRT2 | |||||
| DYNC2H1 | |||||
| EMX2 | |||||
| ESR2 | |||||
| FGF8 | |||||
| FGF9 | |||||
| FGFR1 | |||||
| FKBP4 | |||||
| FOXF2 | |||||
| FOXL2 | |||||
| FRAS1 | |||||
| FREM2 | |||||
| FSHB | |||||
| FSHR | |||||
| GATA4 | |||||
| GNRH1 | |||||
| GNRHR | |||||
| GRIP1 | |||||
| HOXA13 | |||||
| HSD17B3 | |||||
| HSD3B2 | |||||
| INSL3 | |||||
| KISS1 | |||||
| KISS1R | |||||
| LHCGR | |||||
| LHX1 | |||||
| LHX9 | |||||
| MAMLD1 | |||||
| MAP3K1 | |||||
| MCM8 | |||||
| MCM9 | |||||
| MKKS | |||||
| NEK1 | |||||
| NR0B1 | |||||
| NR3C1 | |||||
| NR5A1 | |||||
| NSMF | |||||
| NUP107 | |||||
| PBX1 | |||||
| POR | |||||
| PROK2 | |||||
| PROKR2 | |||||
| PSMC3IP | |||||
| RIPK4 | |||||
| ROR2 | |||||
| RSPO1 | |||||
| SOX3 | |||||
| SOX9 | |||||
| SRD5A2 | |||||
| SRY | |||||
| STAG3 | |||||
| STAR | |||||
| SYCE1 | |||||
| TAC3 | |||||
| TACR3 | |||||
| TCTN3 | |||||
| TSPYL1 | |||||
| WDR60 | |||||
| WNT4 | |||||
| WT1 | |||||
| ZFPM2 |
| Indicatie(s) |
|---|
| Disorders of sex development DSD |
** Voor informatie over eerdere versies van dit panel neem contact op met het laboratorium Genoomdiagnostiek
*** NGS panel genen kunnen met verschillende kwaliteit worden geanalyseerd. Meer informatie over testkwaliteit type A, C or A/C