Panel naam | NGS Cutis laxa en gerelateerde aandoeningen |
---|---|
Panel methode | Targeted NGS |
Panel versie ** | v4.0 |
Panel kwaliteit *** | C |
Core-NL | Geen core-NL genen inbegrepen |
CNV analyse | Ja |
Locatie | Locatie VUmc |
Genen (12) | Kwaliteit | % coverage >30 | % coverage >20 | Core-NL | Notitie |
---|---|---|---|---|---|
ALDH18A1 | C | 100 | 100 | ||
ATP6V1A | C | 100 | 100 | ||
ATP6V1E1 | C | 100 | 100 | ||
ATP7A | C | 100 | 100 | ||
EFEMP2 | C | 100 | 100 | ||
ELN | C | 100 | 100 | ||
FBLN5 | C | 100 | 100 | ||
GORAB | C | 100 | 100 | ||
LTBP4 | C | 100 | 100 | ||
PYCR1 | C | 100 | 100 | ||
RIN2 | C | 100 | 100 | ||
SLC2A10 | C | 100 | 100 |
Indicatie(s) |
---|
Cutis laxa |
** Voor informatie over eerdere versies van dit panel neem contact op met het laboratorium Genoomdiagnostiek
*** NGS panel genen kunnen met verschillende kwaliteit worden geanalyseerd. Meer informatie over testkwaliteit type A, C or A/C