| Panel naam | NGS Cowden syndroom |
|---|---|
| Panel methode | Targeted NGS |
| Panel versie ** | COWv4 |
| Panel kwaliteit *** | A |
| Core-NL | Geen core-NL genen inbegrepen |
| CNV analyse | Ja |
| Locatie | Locatie AMC |
| Genen (6) | Kwaliteit | % coverage >30 | % coverage >20 | Core-NL | Notitie |
|---|---|---|---|---|---|
| AKT1 | A | 100.00 | 100.00 | ||
| KLLN | A | 100.00 | 100.00 | ||
| PIK3CA | A | 100.00 | 100.00 | ||
| PTEN | A | 100.00 | 100.00 | ||
| SDHB | A | 100.00 | 100.00 | ||
| SDHD | A | 100.00 | 100.00 |
| Indicatie(s) |
|---|
| Cowden syndroom |
** Voor informatie over eerdere versies van dit panel neem contact op met het laboratorium Genoomdiagnostiek
*** NGS panel genen kunnen met verschillende kwaliteit worden geanalyseerd. Meer informatie over testkwaliteit type A, C or A/C