Panel naam | NGS Cornelia de Lange |
---|---|
Panel methode | WES-based NGS |
Panel versie ** | CdLv3 |
Panel kwaliteit *** | |
Core-NL | Geen core-NL genen inbegrepen |
CNV analyse | Nee |
Notitie | Coverage gegevens volgen nog. |
Locatie | Locatie AMC |
Genen (31) | Kwaliteit | % coverage >30 | % coverage >20 | Core-NL | Notitie |
---|---|---|---|---|---|
ADNP | |||||
AFF4 | |||||
ANKRD11 | |||||
ARID1A | |||||
ARID1B | |||||
ASXL1 | |||||
ASXL3 | |||||
BRD4 | |||||
CREBBP | |||||
EP300 | |||||
ESCO2 | |||||
HDAC8 | |||||
KMT2A | |||||
MAU2 | |||||
NIPBL | |||||
PACS1 | |||||
PHF6 | |||||
PMM2 | |||||
RAD21 | |||||
ROR2 | |||||
SMARCA2 | |||||
SMARCA4 | |||||
SMARCB1 | |||||
SMARCE1 | |||||
SMC1A | |||||
SMC3 | |||||
SOX11 | |||||
TAF6 | |||||
TBC1D24 | |||||
UBE2A | |||||
WNT5A |
Indicatie(s) |
---|
Cornelia de Lange syndroom |
** Voor informatie over eerdere versies van dit panel neem contact op met het laboratorium Genoomdiagnostiek
*** NGS panel genen kunnen met verschillende kwaliteit worden geanalyseerd. Meer informatie over testkwaliteit type A, C or A/C