| Panel naam | NGS Cornelia de Lange |
|---|---|
| Panel methode | WES-based NGS |
| Panel versie ** | CdLv3 |
| Panel kwaliteit *** | |
| Core-NL | Geen core-NL genen inbegrepen |
| CNV analyse | Nee |
| Notitie | Coverage gegevens volgen nog. |
| Locatie | Locatie AMC |
| Genen (31) | Kwaliteit | % coverage >30 | % coverage >20 | Core-NL | Notitie |
|---|---|---|---|---|---|
| ADNP | |||||
| AFF4 | |||||
| ANKRD11 | |||||
| ARID1A | |||||
| ARID1B | |||||
| ASXL1 | |||||
| ASXL3 | |||||
| BRD4 | |||||
| CREBBP | |||||
| EP300 | |||||
| ESCO2 | |||||
| HDAC8 | |||||
| KMT2A | |||||
| MAU2 | |||||
| NIPBL | |||||
| PACS1 | |||||
| PHF6 | |||||
| PMM2 | |||||
| RAD21 | |||||
| ROR2 | |||||
| SMARCA2 | |||||
| SMARCA4 | |||||
| SMARCB1 | |||||
| SMARCE1 | |||||
| SMC1A | |||||
| SMC3 | |||||
| SOX11 | |||||
| TAF6 | |||||
| TBC1D24 | |||||
| UBE2A | |||||
| WNT5A |
| Indicatie(s) |
|---|
| Cornelia de Lange syndroom |
** Voor informatie over eerdere versies van dit panel neem contact op met het laboratorium Genoomdiagnostiek
*** NGS panel genen kunnen met verschillende kwaliteit worden geanalyseerd. Meer informatie over testkwaliteit type A, C or A/C