Ga naar de inhoud
Amsterdam UMC Genoomdiagnostiek
  • Home
  • DNA Testen
  • Panels info
  • DNA Test aanvragen
  • Selectie
  • Account
  • Login

NGS Cornelia de Lange

Panel naam NGS Cornelia de Lange
Panel methode Wes-based NGS
Panel versie ** CdLv3
Panel kwaliteit *** C
Core-NL Geen core-NL genen inbegrepen
CNV analyse Nee
Locatie Locatie AMC
Genen (31) Kwaliteit % coverage >30 % coverage >20 Core-NL Notitie
ADNP C 100.00 100.00 NM_001282531.3
AFF4 C 99.95 99.99 NM_014423.4
ANKRD11 C 99.67 99.94 NM_013275.6
ARID1A C 99.33 99.95 NM_006015.6
ARID1B C 96.96 97.78 NM_001374828.1
ASXL1 C 100.00 100.00 NM_015338.5
ASXL3 C 100.00 100.00 NM_030632.3
BRD4 C 99.98 100.00 NM_001379291.1
CREBBP C 100.00 100.00 NM_004380.3
EP300 C 99.97 100.00 NM_001429.4
ESCO2 C 100.00 100.00 NM_001017420.3
HDAC8 C 99.95 100.00 NM_018486.3
KMT2A C 99.96 100.00 NM_001197104.2
MAU2 C 99.99 100.00 NM_015329.4
NIPBL C 99.74 99.85 NM_133433.4
PACS1 C 99.99 100.00 NM_018026.4
PHF6 C 100.00 100.00 NM_001015877.2
PMM2 C 100.00 100.00 NM_000303.3
RAD21 C 100.00 100.00 NM_006265.3
ROR2 C 100.00 100.00 NM_004560.4
SMARCA2 C 99.85 99.97 NM_003070.5
SMARCA4 C 99.99 100.00 NM_003072.5
SMARCB1 C 100.00 100.00 NM_003073.5
SMARCE1 C 100.00 100.00 NM_003079.5
SMC1A C 99.99 100.00 NM_006306.3
SMC3 C 100.00 100.00 NM_005445.4
SOX11 C 100.00 100.00 NM_003108.4
TAF6 C 99.88 99.94 NM_139315.3
TBC1D24 C 100.00 100.00 NM_001199107.2
UBE2A C 100.00 100.00 NM_003336.4
WNT5A C 99.97 100.00 NM_003392.7
Indicatie(s)
Cornelia de Lange syndroom

** Voor informatie over eerdere versies van dit panel neem contact op met het laboratorium Genoomdiagnostiek

*** NGS panel genen kunnen met verschillende kwaliteit worden geanalyseerd. Meer informatie over testkwaliteit type A, C or A/C


  • Formulieren
  • Materiaal en Verzendinstructies
  • Voorwaarden aanvragen genoomdiagnostiek
  • Algemene voorwaarden Amsterdam UMC
  • Privacy & Cookies
  • Disclaimer
  • Over AGDx
  • Onze experts
  • Nieuws
  • Veelgestelde vragen
  • Feedback
  • Contact
  • Engels
2023 © AGDx
  • Inloggen
  • Registreren

Wachtwoord vergeten?

"*" geeft vereiste velden aan

AGB Code (alleen voor Nederlandse specialisten), zie: AGB-code register
Naam*
Land*
E-mailadres*
Wachtwoord*
Sterkte-indicator

Wachtwoord vergeten? Vul alstublieft uw e-mail adres in. U ontvangt een mail met een link om een nieuw wachtwoord in te stellen.

Terug naar inloggen