| Panel naam | NGS Cardio Spoed panel |
|---|---|
| Panel methode | Wes-based NGS |
| Panel versie ** | v1 |
| Panel kwaliteit *** | C |
| Core-NL | Geen core-NL genen inbegrepen |
| CNV analyse | Ja |
| Notitie | Only after telephone consultation. Please send material parents. |
| Locatie | Locatie AMC |
| Genen (13) | Kwaliteit | % coverage >30 | % coverage >20 | Core-NL | Notitie |
|---|---|---|---|---|---|
| CALM1 | C | ||||
| CALM2 | C | ||||
| CALM3 | C | ||||
| CASQ2 | C | ||||
| FLNC | C | ||||
| KCNH2 | C | Incl. CNV - MLPA P114 | |||
| KCNQ1 | C | Incl. CNV - MLPA P114 | |||
| LMNA | C | Incl. CNV - MLPA P048 | |||
| PKP2 | C | ||||
| PLN | C | ||||
| RYR2 | C | Incl. LF-PCR exon 3 | |||
| SCN5A | C | ||||
| TRDN | C |
| Indicatie(s) |
|---|
| Aritmie |
| Atrial stilstand |
| Atrium fibrilleren |
| Bradycardie |
| Brugada syndroom |
| Cathecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardieën CPVT |
| Geleidingsstoornissen |
| Lange QT syndroom LQT |
| Plotse hartdood |
| Short QT syndroom |
| Sinusknoop disfunctie |
| Ventriculaire fibrillatie |
** Voor informatie over eerdere versies van dit panel neem contact op met het laboratorium Genoomdiagnostiek
*** NGS panel genen kunnen met verschillende kwaliteit worden geanalyseerd. Meer informatie over testkwaliteit type A, C or A/C