Ga naar de inhoud
Amsterdam UMC Genoomdiagnostiek
  • Home
  • Testen
  • Panels info
  • Test aanvragen
  • Selectie
  • Account
  • Login

NGS Bewegingsstoornissen

Panel naam NGS Bewegingsstoornissen
Panel methode WES-based NGS
Panel versie ** v3
Panel kwaliteit ***
Core-NL Geen core-NL genen inbegrepen
CNV analyse Nee
Notitie Note: The motion panel is an NGS based technique and therefore does NOT detect repeat expansions and large deletions or duplications. This makes it impossible to detect repeat expansions in the spinocerebellar ataxia genes with this panel. These genes are therefore not included in this movement disorders panel. Coverage gegevens volgen nog.
Locatie Locatie AMC
Genen (397) Kwaliteit % coverage >30 % coverage >20 Core-NL Notitie
AAAS
AARS2
ABCB7
ABCD1
ABHD12
ACTB
ADAR
ADCY5
ADGRG1
ADPRS
AFG3L2
AGTPBP1
AIMP1
ALDH18A1
ALDH3A2
ALS2
AMPD2
ANO10
ANO3
AP4B1
AP4E1
AP4M1
AP4S1
AP5Z1
APTX
ARG1
ARL6IP1
ARSA
ARX
ASPA
ATCAY
ATG5
ATL1
ATM
ATP13A2
ATP1A2
ATP1A3
ATP2B3
ATP6AP2
ATP7B
ATP8A2
AUH
B4GALNT1
BCAP31
BCKDHA
BCKDHB
BSCL2
BTD
C19orf12
CA8
CACNA1A
CACNA1B
CACNA1E
CACNA1G
CACNB4
CAMTA1
CAPN1
CCDC88C
CCT5
CHMP1A
CHP1
CIZ1
CLCN2
CLCN4
CLPB
COASY
COL4A1
COL6A3
COQ2
COQ4
COQ8A
COQ9
COX20
CP
CPT1C
CSF1R
CSTB
CTBP1
CWF19L1
CYB5R3
CYP27A1
CYP2U1
CYP7B1
DAB1
DARS1
DARS2
DBT
DCAF17
DCC
DCTN1
DDC
DDHD1
DDHD2
DHDDS
DLAT
DLD
DNAJC12
DNAJC3
DNAJC6
DNAL4
DNMT1
DPYS
DSTYK
ECHS1
EEF2
EIF2B1
EIF2B2
EIF2B3
EIF2B4
EIF2B5
EIF4G1
ELOVL4
ELOVL5
ENTPD1
ERLIN1
ERLIN2
ETHE1
EXOSC3
EXOSC5
FA2H
FAR1
FARS2
FAT2
FBXO7
FGF14
FLVCR1
FOLR1
FOXG1
FRMD7
FTL
FUS
FXN
GALC
GAN
GBA1
GBA2
GBE1
GCDH
GCH1
GDAP2
GFAP
GJC2
GLB1
GNAL
GOSR2
GPR143
GRID2
GRIN1
GRIN2B
GRM1
HACE1
HEXB
HK1
HPCA
HPDL
HPRT1
HSD17B4
HSPD1
HTRA2
HYCC1
IBA57
IFRD1
ISCA2
ITPR1
JAM2
JAM3
KATNB1
KCNA1
KCNA2
KCNC1
KCNC3
KCND3
KCNJ10
KCNJ6
KCNMA1
KCTD17
KCTD7
KIDINS220
KIF1A
KIF1C
KIF5A
KMT2B
L1CAM
LAMA1
LAMB1
LMNB1
MAG
MAPK8IP3
MARS2
MECP2
MECR
MFF
MICU1
MLC1
MMADHC
MME
MRE11
MTHFR
MTPAP
MTRFR
MTTP
MVK
MYBPC1
MYORG
NANS
NEFL
NEU1
NEXMIF
NFASC
NGLY1
NIPA1
NKX2-1
NKX6-2
NOL3
NPC1
NPC2
NT5C2
NUP62
OCLN
OPA1
OPHN1
PACS2
PANK2
PARK7
PAX6
PCNA
PCYT2
PDE10A
PDE8B
PDGFB
PDGFRB
PDHA1
PDHX
PDSS1
PDSS2
PDYN
PEX10
PEX2
PEX7
PHYH
PIK3R5
PLA2G6
PLD3
PLP1
PMM2
PMPCA
PNKD
PNKP
PNPLA6
POLG
POLR1C
POLR3A
POLR3B
PPP2R2B
PREPL
PRF1
PRICKLE1
PRKCG
PRKN
PRKRA
PRRT2
PSAP
PTRH2
PTS
PUM1
PYCR2
QDPR
RAB18
RAB3GAP1
RAB3GAP2
RAD51
RARB
RARS1
RARS2
REEP1
RETREG1
RNASEH2A
RNASEH2B
RNASEH2C
RNF170
RNF216
RTN2
RUBCN
SACS
SAMD9L
SAMHD1
SCN11A
SCN1A
SCN2A
SCN8A
SCYL1
SEPSECS
SERAC1
SETX
SGCE
SIL1
SLC12A6
SLC16A2
SLC17A5
SLC19A3
SLC1A3
SLC20A2
SLC25A15
SLC2A1
SLC30A10
SLC33A1
SLC39A14
SLC52A2
SLC52A3
SLC6A19
SLC6A3
SLC9A1
SMPD1
SNCA
SNORD118
SNX14
SOX10
SPART
SPAST
SPG11
SPG21
SPG7
SPR
SPTBN2
STUB1
SUCLA2
SUCLG1
SUMF1
SUOX
SURF1
SYNE1
SYT14
TAF1
TANGO2
TBC1D20
TBC1D23
TBCD
TDP1
TDP2
TECPR2
TENM4
TFG
TGM6
TH
THAP1
TIMM8A
TMEM106B
TMEM240
TMEM67
TOE1
TOR1A
TPP1
TREM2
TREX1
TRPC3
TSEN2
TSEN54
TTBK2
TTC19
TTPA
TUBA1A
TUBB4A
TUBG1
TWNK
TYROBP
UBA5
UBAP1
UBQLN2
UCHL1
VAMP1
VARS2
VCP
VLDLR
VPS11
VPS13A
VPS13C
VPS13D
VPS16
VPS35
VPS37A
VPS53
VRK1
VWA3B
WASHC5
WDR26
WDR45
WDR73
WDR81
WFS1
WWOX
XK
XPR1
XRCC1
ZC4H2
ZFYVE26
ZFYVE27
ZNF592
Indicatie(s)
Bewegingsstoornissen

** Voor informatie over eerdere versies van dit panel neem contact op met het laboratorium Genoomdiagnostiek

*** NGS panel genen kunnen met verschillende kwaliteit worden geanalyseerd. Meer informatie over testkwaliteit type A, C or A/C


  • Formulieren
  • Verzendinstructies
  • Voorwaarden aanvragen genoomdiagnostiek
  • Algemene voorwaarden Amsterdam UMC
  • Privacy & Cookies
  • Disclaimer
  • Over AGDx
  • Onze experts
  • Nieuws
  • Veelgestelde vragen
  • Contact
  • Engels
2023 © AGDx
  • Inloggen
  • Registreren

Wachtwoord vergeten?

"*" geeft vereiste velden aan

AGB Code (alleen voor Nederlandse specialisten), zie: AGB-code register
Naam*
Land*
E-mailadres*
Wachtwoord*
Sterkte-indicator

Wachtwoord vergeten? Vul alstublieft uw e-mail adres in. U ontvangt een mail met een link om een nieuw wachtwoord in te stellen.

Terug naar inloggen