| Panel naam | NGS Arthrogrypose |
|---|---|
| Panel methode | Targeted NGS |
| Panel versie ** | AGPv6 |
| Panel kwaliteit *** | A |
| Core-NL | Geen core-NL genen inbegrepen |
| CNV analyse | Ja |
| Locatie | Locatie AMC |
| Genen (8) | Kwaliteit | % coverage >30 | % coverage >20 | Core-NL | Notitie |
|---|---|---|---|---|---|
| ECEL1 | A | 100.00 | 100.00 | ||
| MYBPC1 | A | 100.00 | 100.00 | ||
| MYH3 | A | 100.00 | 100.00 | ||
| MYH8 | A | 100.00 | 100.00 | ||
| PIEZO2 | A | 100.00 | 100.00 | ||
| TNNI2 | A | 100.00 | 100.00 | ||
| TNNT3 | A | 100.00 | 100.00 | ||
| TPM2 | A | 100.00 | 100.00 |
| Indicatie(s) |
|---|
| Arthrogrypose distale |
** Voor informatie over eerdere versies van dit panel neem contact op met het laboratorium Genoomdiagnostiek
*** NGS panel genen kunnen met verschillende kwaliteit worden geanalyseerd. Meer informatie over testkwaliteit type A, C or A/C