| Panel naam | NGS Aortaklep en mitralisklep afwijkingen |
|---|---|
| Panel methode | Targeted NGS |
| Panel versie ** | v4.0 |
| Panel kwaliteit *** | A/C |
| Core-NL | 2 core-NL genen inbegrepen |
| CNV analyse | Ja |
| Locatie | Locatie VUmc |
| Genen (10) | Kwaliteit | % coverage >30 | % coverage >20 | Core-NL | Notitie |
|---|---|---|---|---|---|
| DCHS1 | C | 100 | 100 | ||
| FLNA | A | 100 | 100 | core-NL | |
| GATA4 | C | 100 | 100 | ||
| GATA5 | C | 100 | 100 | ||
| GATA6 | C | 100 | 100 | ||
| NKX2-5 | C | 100 | 100 | ||
| NOTCH1 | A | 100 | 100 | core-NL | |
| ROBO4 | C | 100 | 100 | ||
| SMAD6 | C | 100 | 100 | ||
| TAB2 | C | 100 | 100 |
| Indicatie(s) |
|---|
| Aortaklepziekte |
| Loeys-Dietz syndroom |
** Voor informatie over eerdere versies van dit panel neem contact op met het laboratorium Genoomdiagnostiek
*** NGS panel genen kunnen met verschillende kwaliteit worden geanalyseerd. Meer informatie over testkwaliteit type A, C or A/C