Panel naam | NGS Amyotrofe Lateraal Sclerose ALS |
---|---|
Panel methode | WES-based NGS |
Panel versie ** | |
Panel kwaliteit *** | |
Core-NL | Geen core-NL genen inbegrepen |
CNV analyse | Nee |
Notitie | Coverage gegevens volgen nog. |
Locatie | Locatie AMC |
Genen (38) | Kwaliteit | % coverage >30 | % coverage >20 | Core-NL | Notitie |
---|---|---|---|---|---|
ALS2 | |||||
ANG | |||||
ANXA11 | |||||
ATXN2 | |||||
C9orf72 | |||||
CCNF | |||||
CHCHD10 | |||||
CHMP2B | |||||
DAO | |||||
DCTN1 | |||||
ERBB4 | |||||
FIG4 | |||||
FUS | |||||
GLE1 | |||||
HNRNPA1 | |||||
HNRNPA2B1 | |||||
MAPT | |||||
MATR3 | |||||
NEFH | |||||
NEK1 | |||||
OPTN | |||||
PFN1 | |||||
PRPH | |||||
PSEN1 | |||||
SETX | |||||
SIGMAR1 | |||||
SOD1 | |||||
SPG11 | |||||
SQSTM1 | |||||
TAF15 | |||||
TARDBP | |||||
TBK1 | |||||
TREM2 | |||||
TUBA4A | |||||
UBQLN2 | |||||
UNC13A | |||||
VAPB | |||||
VCP |
Indicatie(s) |
---|
Amyotrofe lateraal sclerose ALS |
** Voor informatie over eerdere versies van dit panel neem contact op met het laboratorium Genoomdiagnostiek
*** NGS panel genen kunnen met verschillende kwaliteit worden geanalyseerd. Meer informatie over testkwaliteit type A, C or A/C