| Panel naam | NGS Amyotrofe Lateraal Sclerose ALS |
|---|---|
| Panel methode | WES-based NGS |
| Panel versie ** | |
| Panel kwaliteit *** | |
| Core-NL | Geen core-NL genen inbegrepen |
| CNV analyse | Nee |
| Notitie | Coverage gegevens volgen nog. |
| Locatie | Locatie AMC |
| Genen (38) | Kwaliteit | % coverage >30 | % coverage >20 | Core-NL | Notitie |
|---|---|---|---|---|---|
| ALS2 | |||||
| ANG | |||||
| ANXA11 | |||||
| ATXN2 | |||||
| C9orf72 | |||||
| CCNF | |||||
| CHCHD10 | |||||
| CHMP2B | |||||
| DAO | |||||
| DCTN1 | |||||
| ERBB4 | |||||
| FIG4 | |||||
| FUS | |||||
| GLE1 | |||||
| HNRNPA1 | |||||
| HNRNPA2B1 | |||||
| MAPT | |||||
| MATR3 | |||||
| NEFH | |||||
| NEK1 | |||||
| OPTN | |||||
| PFN1 | |||||
| PRPH | |||||
| PSEN1 | |||||
| SETX | |||||
| SIGMAR1 | |||||
| SOD1 | |||||
| SPG11 | |||||
| SQSTM1 | |||||
| TAF15 | |||||
| TARDBP | |||||
| TBK1 | |||||
| TREM2 | |||||
| TUBA4A | |||||
| UBQLN2 | |||||
| UNC13A | |||||
| VAPB | |||||
| VCP |
| Indicatie(s) |
|---|
| Amyotrofe lateraal sclerose ALS |
** Voor informatie over eerdere versies van dit panel neem contact op met het laboratorium Genoomdiagnostiek
*** NGS panel genen kunnen met verschillende kwaliteit worden geanalyseerd. Meer informatie over testkwaliteit type A, C or A/C