Ga naar de inhoud
Amsterdam UMC Genoomdiagnostiek
  • Home
  • DNA Testen
  • Panels info
  • DNA Test aanvragen
  • Selectie
  • Account
  • Login

NGS Albinisme

Panel naam NGS Albinisme
Panel methode Targeted NGS
Panel versie ** AlbGOAv4 / ALBIv6
Panel kwaliteit *** A/C
Core-NL Geen core-NL genen inbegrepen
CNV analyse Nee
Locatie Locatie AMC
Genen (33) Kwaliteit % coverage >30 % coverage >20 Core-NL Notitie
AHR C
AP3B1 A 100.0 100.0
AP3D1 C
BLOC1S3 A 100.0 100.0
BLOC1S4 C
BLOC1S5 C
BLOC1S6 A 100.0 100.0
COL18A1 C
DCT C
DTNBP1 A 100.0 100.0
EPG5 C
FRMD7 A 100.0 100.0
GNAI3 C
GPR143 A 100.0 100.0
HPS1 A 100.0 100.0
HPS3 A 100.0 100.0
HPS4 A 100.0 100.0
HPS5 A 100.0 100.0
HPS6 A 100.0 100.0
LRMDA A 100.0 100.0
LYST A 100.0 100.0
MC1R A 100.0 100.0
MITF A 100.0 100.0
MLPH A 100.0 100.0
MYO5A A 100.0 100.0
OCA2 A 100.0 100.0
PAX6 C
RAB27A A 100.0 100.0
SLC24A5 A 100.0 100.0
SLC38A8 A 100.0 100.0
SLC45A2 A 100.0 100.0
TYR A 100.0 100.0
TYRP1 A 100.0 100.0
Indicatie(s)
Albinisme, recessief
Visus albinisme

** Voor informatie over eerdere versies van dit panel neem contact op met het laboratorium Genoomdiagnostiek

*** NGS panel genen kunnen met verschillende kwaliteit worden geanalyseerd. Meer informatie over testkwaliteit type A, C or A/C


  • Formulieren
  • Materiaal en Verzendinstructies
  • Voorwaarden aanvragen genoomdiagnostiek
  • Algemene voorwaarden Amsterdam UMC
  • Privacy & Cookies
  • Disclaimer
  • Over AGDx
  • Onze experts
  • Nieuws
  • Veelgestelde vragen
  • Feedback
  • Contact
  • Engels
2023 © AGDx
  • Inloggen
  • Registreren

Wachtwoord vergeten?

"*" geeft vereiste velden aan

AGB Code (alleen voor Nederlandse specialisten), zie: AGB-code register
Naam*
Land*
E-mailadres*
Wachtwoord*
Sterkte-indicator

Wachtwoord vergeten? Vul alstublieft uw e-mail adres in. U ontvangt een mail met een link om een nieuw wachtwoord in te stellen.

Terug naar inloggen