Panel naam | MUTYH 2 founder mutaties sequencing |
---|---|
Panel methode | Sanger sequencing |
Panel versie ** | |
Panel kwaliteit *** | A |
CNV analyse | Nee |
Notitie | 2 founder mutaties: c.536A>G, p.(Tyr179Cys); c.1187G>A, p.(Gly396Asp)(NM_001128425.1) |
Locatie | Locatie VUmc |
Genen (1) | Kwaliteit | Notitie |
---|---|---|
MUTYH | A |
Indicatie(s) |
---|
Adenomateuze polyposis FAP |
** Voor informatie over eerdere versies van dit panel neem contact op met het laboratorium Genoomdiagnostiek
*** NGS panel genen kunnen met verschillende kwaliteit worden geanalyseerd. Meer informatie over testkwaliteit type A, C or A/C