| Panel naam | Methylering Chr.11p15 (KCNQ1OT1 & H19) |
|---|---|
| Panel methode | MeMLPA |
| Panel versie ** | None |
| Panel kwaliteit *** | A |
| Core-NL | Geen core-NL genen inbegrepen |
| CNV analyse | Ja |
| Mozaïek detectie | Ja |
| Notitie | Methylerings- en CNV analyse 11p15 (KCNQ1OT1 & H19, MLPA ME030) |
| Locatie | Locatie AMC |
| Genen (2) | Kwaliteit | % coverage >30 | % coverage >20 | Core-NL | Notitie |
|---|---|---|---|---|---|
| H19 | A | ||||
| KCNQ1OT1 | A |
| Indicatie(s) |
|---|
| Beckwith-Wiedemann syndroom BWS |
| Hemihypertrofie |
** Voor informatie over eerdere versies van dit panel neem contact op met het laboratorium Genoomdiagnostiek
*** NGS panel genen kunnen met verschillende kwaliteit worden geanalyseerd. Meer informatie over testkwaliteit type A, C or A/C