Panel naam | LMNA Analysis + CNV |
---|---|
Panel methode | Sanger sequencing |
Panel versie ** | |
Panel kwaliteit *** | A |
CNV analyse | Ja |
Notitie | CNV: MLPA P048 |
Locatie | Locatie AMC |
Genen (1) | Kwaliteit | Notitie |
---|---|---|
LMNA | A |
Indicatie(s) |
---|
Cardiomyopathie CM |
Emery-Dreifuss musculaire dystrofie |
Gedilateerde cardiomyopathie DCM |
Limb-Girdle spierdystrofie |
Lipodystrofie |
Plotse hartdood |
** Voor informatie over eerdere versies van dit panel neem contact op met het laboratorium Genoomdiagnostiek
*** NGS panel genen kunnen met verschillende kwaliteit worden geanalyseerd. Meer informatie over testkwaliteit type A, C or A/C