| Panel naam | Cardio Spoed panel |
|---|---|
| Panel methode | Sanger sequencing |
| Panel versie ** | v1 |
| Panel kwaliteit *** | A |
| Core-NL | Geen core-NL genen inbegrepen |
| CNV analyse | Ja |
| Notitie | Only after telephone consultation. Please send material parents. |
| Locatie | Locatie AMC |
| Genen (6) | Kwaliteit | % coverage >30 | % coverage >20 | Core-NL | Notitie |
|---|---|---|---|---|---|
| KCNK2 | A | 100 | 100 | Incl. MLPA | |
| KCNQ1 | A | 100 | 100 | Incl MLPA | |
| LMNA | A | 100 | 100 | Incl. MLPA | |
| PLN | A | 100 | 100 | ||
| RYR2 | A | 100 | 100 | Incl LF-PCR exon 3 | |
| SCN5A | A | 100 | 100 |
| Indicatie(s) |
|---|
| Aritmie |
| Aritmogene rechter ventrikel dysplasie/cardiomyopatie ARVD/ARVC |
| Atrial stilstand |
| Atrium fibrilleren |
| Bradycardie |
| Brugada syndroom |
| Cardiomyopathie CM |
| Cathecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardieën CPVT |
| Gedilateerde cardiomyopathie DCM |
| Geleidingsstoornissen |
| Hypertrofische cardiomyopathie HCM |
| Lange QT syndroom LQT |
| Non compactie cardiomyopathie NCCM |
| Plotse hartdood |
| Restrictieve cardiomyopathie RCM |
| Short QT syndroom |
| Sinusknoop disfunctie |
| Ventriculaire fibrillatie |
** Voor informatie over eerdere versies van dit panel neem contact op met het laboratorium Genoomdiagnostiek
*** NGS panel genen kunnen met verschillende kwaliteit worden geanalyseerd. Meer informatie over testkwaliteit type A, C or A/C