Panel naam | Cardio Spoed panel |
---|---|
Panel methode | Sanger sequencing |
Panel versie ** | v1 |
Panel kwaliteit *** | A |
Core-NL | Geen core-NL genen inbegrepen |
CNV analyse | Ja |
Notitie | Only after telephone consultation. Please send material parents. |
Locatie | Locatie AMC |
Genen (6) | Kwaliteit | % coverage >30 | % coverage >20 | Core-NL | Notitie |
---|---|---|---|---|---|
KCNK2 | A | 100 | 100 | Incl. MLPA | |
KCNQ1 | A | 100 | 100 | Incl MLPA | |
LMNA | A | 100 | 100 | Incl. MLPA | |
PLN | A | 100 | 100 | ||
RYR2 | A | 100 | 100 | Incl LF-PCR exon 3 | |
SCN5A | A | 100 | 100 |
Indicatie(s) |
---|
Aritmie |
Aritmogene rechter ventrikel dysplasie/cardiomyopatie ARVD/ARVC |
Atrial stilstand |
Atrium fibrilleren |
Bradycardie |
Brugada syndroom |
Cardiomyopathie CM |
Cathecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardieën CPVT |
Gedilateerde cardiomyopathie DCM |
Geleidingsstoornissen |
Hypertrofische cardiomyopathie HCM |
Lange QT syndroom LQT |
Non compactie cardiomyopathie NCCM |
Plotse hartdood |
Restrictieve cardiomyopathie RCM |
Short QT syndroom |
Sinusknoop disfunctie |
Ventriculaire fibrillatie |
** Voor informatie over eerdere versies van dit panel neem contact op met het laboratorium Genoomdiagnostiek
*** NGS panel genen kunnen met verschillende kwaliteit worden geanalyseerd. Meer informatie over testkwaliteit type A, C or A/C