Whole Exome Sequencing (WES) – index - Amsterdam UMC Genoomdiagnostiek

"*" geeft vereiste velden aan

Let op
Vanwege wetgeving wordt alle ingevulde informatie van de patiënt gewist bij het plaatsen van de bestelling.
Een beveiligde e-mail met de patiëntgegevens wordt naar Amsterdam UMC Genoomdiagnostiek gestuurd.

Patiënt informatie

Is dit een aanvraag voor een in Nederland verzekerde patiënt?*

Nee

Patiëntsticker gebruiken?*

Nee

Uw kenmerk

Bijvoorbeeld patiëntnummer eigen administratie

Patiënt naam*

Geboortedatum*

Geslacht*

Man

Vrouw

BSN nummer*

Patiënt overleden*

Nee

Betreft foetus*

Nee

Datum overlijden*

Postpartum datum*

Zwangerschapsduur*

Declaratie op een ander persoon*

Nee

Straat*

Huisnummer*

Postcode*

Plaats*

Land*

Telefoon

Verzekering*

Verzekeringsnummer*

Huisarts

Adresgegevens huisarts

Declaratie op een ander persoon

Naam*

Geboortedatum*

Geslacht*

Man

Vrouw

BSN nummer*

Verzekering*

Verzekeringsnummer*

Relatie tot patiënt*

Uw kenmerk

Bijvoorbeeld patiëntnummer eigen administratie

Gegevens aanvrager

AGB Code*

AGB Code (alleen voor Nederlandse specialisten), zie: AGB-code register

Naam*

Voornaam Achternaam

Ziekenhuis*

Locatie

Afdeling / Specialisme*

Straat

Huisnummer

Postcode

Plaats

Land*

E-mailadres*

Telefoon

Sein / Toestel

Uitslagen cc

Nee

Uitslagen cc naar

Naam	Ziekenhuis / Locatie	Medisch specialisme	E-mailadres	Telefoon	Sein / Toestel	Actions

Er zijn nog geen Specialisten toegevoegd

This field is hidden when viewing the form

Test aanvraag

This field is hidden when viewing the form

Test 1

This field is hidden when viewing the form

SKU 1

This field is hidden when viewing the form

Indicatie 1

This field is hidden when viewing the form

Code 1

This field is hidden when viewing the form

Addon 1

This field is hidden when viewing the form

Test 2

This field is hidden when viewing the form

SKU 2

This field is hidden when viewing the form

Indicatie 2

This field is hidden when viewing the form

Code 2

This field is hidden when viewing the form

Addon 2

This field is hidden when viewing the form

Test 3

This field is hidden when viewing the form

SKU 3

This field is hidden when viewing the form

Indicatie 3

This field is hidden when viewing the form

Code 3

This field is hidden when viewing the form

Addon 3

This field is hidden when viewing the form

Test 4

This field is hidden when viewing the form

SKU 4

This field is hidden when viewing the form

Indicatie 4

This field is hidden when viewing the form

Code 4

This field is hidden when viewing the form

Addon 4

This field is hidden when viewing the form

Test 5

This field is hidden when viewing the form

SKU 5

This field is hidden when viewing the form

Indicatie 5

This field is hidden when viewing the form

Code 5

This field is hidden when viewing the form

Addon 5

Materiaal voor dit onderzoek

Duidelijk naam, geboortedatum en geslacht op alle bloedbuizen vermelden.

Materiaal voor dit onderzoek*

Kind: 2x 3ml EDTA (ontstold) bloed

Volwassene: 2x 6-7 ml EDTA (ontstold) bloed

Afnamedatum

This field is hidden when viewing the form

Familie

Single patient analyse*

Nee

Materiaal familieleden

Naam	Geslacht	Geboortedatum	Relatie tot index	Aangedaan	Actions

Er zijn nog geen Betrokken personen toegevoegd

Consanguïniteit in de familie?*

Nee

Moet er (eerst) een genpakket geanalyseerd worden?*

Nee, gehele exoom

Eerst genpakket verstandelijke beperking, daarna gehele exoom

Alleen genpakket verstandelijke beperking

Indicatie*

Indicatie: anders

Vermeld andere indicatie

Welke verdere afspraken zijn er gemaakt met betrekking tot de analyse? (bijvoorbeeld: filteren op ROH gebieden, kandidaatgenen eerst, etc)

Toelichting

Open WES analyse kan alleen met niet- aangedane ouders (trio analyse). Hiervoor is getekend consent nodig en deze analyse is alleen door een klinisch geneticus aan te vragen.
Analyse van grote pakketten zoals ID pakket (groter dan 1200 genen) kan in principe ook alleen met ouders (trio analyse). In uitzonderingsgevallen (adoptie, ouder(s) overleden) kan een analyse van de patiënt alleen (single case) aangevraagd worden. In het geval wel een van de ouders beschikbaar is heeft het onze voorkeur deze ouder wel mee te nemen.
Bij een single case kan alleen een (beperkt) pakket worden aangevraagd. Er is een aantal pakketten beschikbaar die apart aan te vragen zijn (zie aanvraagformulier via dnadiagnostiek.amc.nl). Tevens kan een custom pakket aangevraagd worden. Voor dit custom pakket dient door de aanvrager een genenlijst en/of specifieke HPO termen aangeleverd te worden. Bij een custom pakket bij een single case geldt een maximum van 250 genen.
Voor een familie met meerder aangedane personen zijn er ook verschillende mogelijkheden voor een WES gebaseerde analyse (pakket danwel open WES). Hiervoor kunt u contact opnemen met het laboratorium.
Bij de analyse van NGS data (genpanels, exoom, genoom) bestaat de kans dat er een (waarschijnlijk) pathogene variant wordt gevonden die gerelateerd is aan een andere ziekte dan waarop de patiënt wordt onderzocht. In dit geval spreekt men van een nevenbevinding. Het is de verantwoordelijkheid van de aanvrager om de kans op nevenbevindingen en het beleid rondom het melden van nevenbevindingen te bespreken met de patiënt. Zie ook de informatie voor verwijzers op de website van de VKGN (https://artsengenetica.nl/info/verschillende-genetische-testen-uitgebreid) en het landelijke beleid voor het melden van nevenbevindingen (https://www.vkgl.nl/nl/diagnostiek/richtlijnen-vkgl)

Klinisch beeld index

HPO-termen

HPO-termen voor analyse (verplicht voor WES-gebaseerde testen, zie de instructies over het leveren van HPO-termen)

Lengte*

< -2SD

-2SD tot +2SD

> +2SD

Schedelomvang*

< -2SD

-2SD tot +2SD

> +2SD

Gewicht*

< -2SD

-2SD tot +2SD

> +2SD

Dysmorfie*

Dysmorfie tekst

Vermeld relevante klinische gegevens.

Overig

Beschrijf de vraagstelling voor deze aanvraag.

Klinisch beeld overige familieleden (indien relevant)

Klinisch beeld overige familieleden tekst

Vermeld relevante klinische gegevens.

Toestemming

Het laboratorium gebruikt restmateriaal voor verder onderzoek in lijn met de oorspronkelijke diagnostische vraagstelling. Ook kan het restmateriaal gebruikt worden voor het ontwikkelen van nieuwe en het verbeteren van bestaande technieken en kwaliteitscontroles. Dit is in overeenstemming met de geldende wet- en regelgeving. Wij gaan ervan uit dat de patiënt hierover geïnformeerd is.

De patiënt of diens wettelijke vertegenwoordiger heeft bezwaar tegen nader gebruik van het ingestuurde lichaamsmateriaal.

This field is hidden when viewing the form

Lab locatie

Naar welk laboratorium wordt het samplemateriaal gestuurd?

Locatie AMC

Locatie VUmc

Phone

Dit veld is bedoeld voor validatiedoeleinden en moet niet worden gewijzigd.