DNA Diagnostiek - Amsterdam UMC Genoomdiagnostiek

"*" geeft vereiste velden aan

Let op
Vanwege wetgeving wordt alle ingevulde informatie van de patiënt gewist bij het plaatsen van de bestelling.
Een beveiligde e-mail met de patiëntgegevens wordt naar Amsterdam UMC Genoomdiagnostiek gestuurd.

Patiënt informatie

Is dit een aanvraag voor een in Nederland verzekerde patiënt?*

Nee

Patiëntsticker gebruiken?*

Nee

Uw kenmerk

Bijv. patiëntnummer eigen administratie

Patiënt naam*

Patiënt naam

Geboortedatum*

Geboortedatum

Geslacht*

Man

Vrouw

Geslacht

Man

Vrouw

BSN nummer*

BSN nummer

Is de patiënt overleden?*

Nee

Betreft foetus*

Nee

Datum overlijden*

Postpartum datum*

Zwangerschapsduur*

Declaratie op een ander persoon*

Nee

Straat*

Huisnummer*

Postcode*

Plaats*

Land*

Telefoon

Verzekering*

Verzekeringsnummer*

Huisarts

Adresgegevens huisarts

Declaratie op een ander persoon

Naam*

Geboortedatum*

Geslacht*

Man

Vrouw

BSN nummer*

Verzekering*

Verzekeringsnummer*

Relatie tot patiënt*

Uw kenmerk

Bijvoorbeeld patiëntnummer eigen administratie

Gegevens aanvrager

AGB Code*

AGB Code (alleen voor Nederlandse specialisten), zie: AGB-code register

Naam*

Voornaam Achternaam

Ziekenhuis*

Locatie

Afdeling / Specialisme*

Straat

Huisnummer

Postcode

Plaats

Land*

E-mailadres*

Telefoon

Sein / Toestel

Uitslagen cc

Nee

Uitslagen cc naar

Naam	Ziekenhuis / Locatie	Medisch specialisme	E-mailadres	Telefoon	Sein / Toestel	Actions

Er zijn nog geen Specialisten toegevoegd

Hidden

Test aanvraag

Test

Indicatie

Hidden

Test

Hidden

SKU

Hidden

Indicatie

Hidden

Code

Hidden

Addon 1

Hidden

Test 2

Hidden

SKU 2

Hidden

Indicatie 2

Hidden

Code 2

Hidden

Addon 2

Hidden

Test 3

Hidden

SKU 3

Hidden

Indicatie 3

Hidden

Code 3

Hidden

Addon 3

Hidden

Test 4

Hidden

SKU 4

Hidden

Indicatie 4

Hidden

Code 4

Hidden

Addon 4

Hidden

Test 5

Hidden

SKU 5

Hidden

Indicatie 5

Hidden

Code 5

Hidden

Addon 5

Materiaal voor dit onderzoek

Nb. als CNV analyse in een NGS pakket gewenst is, uitsluitend vers afgenomen EDTA (ontstold) bloed insturen.

Materiaal voor dit onderzoek*

Bloed

Voor volwassenen 2x 6-7 ml, kleine kinderen 5-10 ml / (nooit invriezen, géén 4 ml buizen gebruiken).
Duidelijk naam, geboortedatum en geslacht op alle bloedbuizen vermelden.

Afnamedatum

Type

EDTA

PAX (RNA)

Navelstrengbloed

5-10 ml / (nooit invriezen, géén 4 ml buizen gebruiken).
Duidelijk naam, geboortedatum en geslacht op de bloedbuizen vermelden. Ook bloed moeder meesturen.

Afnamedatum

Type

EDTA

PAX (RNA)

Zwangerschapsduur

Vermeld zwangerschapsduur

DNA

NGS panels 10μg, overige testen 5μg.

DNA geïsoleerd uit*

DNA geïsoleerd uit

Afnamedatum

Afnamedatum*

Afnamedatum

Zwangerschapsduur

Vermeld zwangerschapsduur

Dna uit weefsel of anders namelijk

Beschrijving

Ook bloed moeder meesturen.

Speeksel

Alleen indien verzameld in Oragene OG-500-kits.

Afnamedatum

Wanglijmvlies / Swab

Afnamedatum

Biopt / Weefsel

Volume 0,5 cm3. Let op: GEEN spierweefsel, wel spierfascie.

Afnamedatum

Biopt / Weefsel type

In paraffine

Nee

Gekweekt

Nee

Fibroblasten kweek

Afnamedatum

Chorion villi

Afnamedatum

Zwangerschapsduur

Vermeld zwangerschapsduur

Amnion

Afnamedatum

Zwangerschapsduur

Vermeld zwangerschapsduur

Gekweekt

Nee

Ander materiaal

Afnamedatum

Vermeld materiaal

vermeld materiaal

Gekweekt

Nee

Hidden

Familie

Is er al eerder materiaal van deze familie ingestuurd naar Amsterdam UMC?*

Nee

Ja, van de patiënt zelf

Ja, van een familielid

Niet bekend

Materiaal familieleden

MDN nummer	Naam	Geboortedatum	Relatie	Familie nummer / FF(P) (indien bekend)	Actions

Er zijn nog geen Familieleden toegevoegd

Consanguïniteit in de familie?*

Nee

Niet bekend

Vermeld consanguïniteit

Geef dit aan in de stamboom op het geprinte bestelformulier.

Klinische gegevens

Vraagstelling*

Bevestiging klinische diagnose

Bevestiging klinische verdenking

Dragerschapsbepaling (recessieve aandoening)

Presymptomatisch onderzoek

Prenataal onderzoek

Genotypering ivm gewenst prenataal onderzoek

Duiding eerder gevonden variant

Anders

Bevestiging klinische diagnose

Vermeld klinische diagnose*

Bevestiging klinische verdenking

Vermeld klinische verdenking*

Dragerschapsbepaling (recessieve aandoening)

Vermeld relevante klinische gegevens.*

Presymptomatisch onderzoek

Vermeld relevante klinische gegevens.*

Prenataal onderzoek

Vermeld relevante klinische gegevens.*

Genotypering ivm gewenst prenataal onderzoek

Vermeld relevante klinische gegevens.*

Duiding eerder gevonden variant

Vermeld indicatie*

NB: Declaratie op de index; gegevens index invullen bij “Is er al eerder materiaal van de familie ingestuurd naar Amsterdam UMC”

Anders

Vermeld de klinische reden voor deze test aanvraag*

Klinische gegevens aanvullend bij obesitas

Lengte (cm)

Gewicht (kg)

Schedelomvang (cm)

Orgaanafwijkingen (specificeer)

Dysmorfe kenmerken (specificeer)

Autisme

Nee

Dominante overerving

Nee

Therapie resistentie

Nee

Verstandelijke beperking

Nee

Early onset (<5 jaar)

Nee

Hyperfagie

Nee

Ontwikkelingsachterstand

Nee

Klinische gegevens aanvullend bij bindweefselaandoeningen

Indicatie (bij OI en EDS graag type vermelden)

Relevante familie geschiedenis

Relevante klinische gegevens

Vermeld aneurysma’s of dissecties (type/situs)

Vermeld andere hart/vaatafwijkingen

Vermeld craniofaciale dysmorfieën

Vermeld oogafwijkingen

Vermeld gehoorverlies

Vermeld skeletafwijkingen

Vermeld huidafwijkingen

Vermeld gewrichten

Vermeld spieren

Vermeld overige

Klinische gegevens aanvullend bij EpiSign testen

Leeftijd patient bij materiaal afname*

Reden van insturen tbv EpiSign

Klinische verdenking een van de syndromen EpiSign pakket (zie hieronder/naast)

Duiden variant met onbekende klinische relevantie (alleen genen vermeld in de lijst)

Syndroom (Imprinting disorders, Episignatures) – Gen/regio

Syndroom (Episignatures) – Gen/regio

Gen

Variant

Is de variant mozaïek?

Nee

Geschat percentage

Past het klinisch beeld bij het geassocieerde syndroom?

Nee

Klinische gegevens aanvullend bij neurogenetica

Geleidingssnelheid Ulnaris m/s

Geleidingssnelheid Medianis m/s

CMAP amplitude Ulnaris mV

CMAP amplitude Medianis mV

Klinische gegevens aanvullend bij preconceptie panel

Is er een medische indicatie voor dit onderzoek?

Nee

Namelijk

Naam partner

Geboortedatum partner

Wordt bloed partner gelijktijdig ingestuurd?

Nee

Svp separaat aanvraagformulier tbv partner aanleveren.

Hidden

Onderzoek

Onderzoek*

Hele gen of panel scannen

Specifieke (familiaire) variant

Gen en mutatie

Vermeld aanvullende informatie over gen + variant en indicatie

Spoed*

Nee

Uitsluitend na telefonisch overleg!
Zie: Contact met het laboratorium voor Genoomdiagostiek (opent in nieuw venster).

Uitslag vóór

Let op: Prenataal onderzoek: 2 – 3 weken / Familiale mutatie: 4 weken

Overlegd met*

Lab locatie

Naar welk laboratorium wordt het samplemateriaal gestuurd?

Locatie AMC

Locatie VUmc

Opmerkingen

Vermeld andere relevante informatie

Toestemming

Het laboratorium gebruikt restmateriaal voor verder onderzoek in lijn met de oorspronkelijke diagnostische vraagstelling. Ook kan het restmateriaal gebruikt worden voor het ontwikkelen van nieuwe en het verbeteren van bestaande technieken en kwaliteitscontroles. Dit is in overeenstemming met de geldende wet- en regelgeving. Wij gaan ervan uit dat de patiënt hierover geïnformeerd is.

De patiënt of diens wettelijke vertegenwoordiger heeft bezwaar tegen nader gebruik van het ingestuurde lichaamsmateriaal.

Name

Dit veld is bedoeld voor validatiedoeleinden en moet niet worden gewijzigd.