Let op
Vanwege wetgeving wordt alle ingevulde informatie van de patiënt gewist bij het plaatsen van de bestelling.
Een beveiligde e-mail met de patiëntgegevens wordt naar Amsterdam UMC Genoomdiagnostiek gestuurd.
Patiënt informatie
Declaratie op een ander persoon
Gegevens aanvrager
Test
Indicatie
Materiaal voor dit onderzoek
Nb. als CNV analyse in een NGS pakket gewenst is, uitsluitend vers afgenomen EDTA (ontstold) bloed insturen.
Bloed
Voor volwassenen 2x 6-7 ml, kleine kinderen 5-10 ml / (nooit invriezen, géén 4 ml buizen gebruiken).
Duidelijk naam, geboortedatum en geslacht op alle bloedbuizen vermelden.
Navelstrengbloed
5-10 ml / (nooit invriezen, géén 4 ml buizen gebruiken).
Duidelijk naam, geboortedatum en geslacht op de bloedbuizen vermelden. Ook bloed moeder meesturen.
DNA
NGS panels 10μg, overige testen 5μg.
DNA geïsoleerd uit
Ook bloed moeder meesturen.
Speeksel
Alleen indien verzameld in Oragene OG-500-kits.
Wanglijmvlies / Swab
Biopt / Weefsel
Volume 0,5 cm3. Let op: GEEN spierweefsel, wel spierfascie.
Fibroblasten kweek
Chorion villi
Amnion
Ander materiaal
Geef dit aan in de stamboom op het geprinte bestelformulier.
Klinische gegevens
Bevestiging klinische diagnose
Bevestiging klinische verdenking
Dragerschapsbepaling (recessieve aandoening)
Presymptomatisch onderzoek
Prenataal onderzoek
Genotypering ivm gewenst prenataal onderzoek
Duiding eerder gevonden variant
NB: Declaratie op de index; gegevens index invullen bij “Is er al eerder materiaal van de familie ingestuurd naar Amsterdam UMC”
Anders
Klinische gegevens aanvullend bij obesitas
Klinische gegevens aanvullend bij bindweefselaandoeningen
Klinische gegevens aanvullend bij EpiSign testen
Klinische gegevens aanvullend bij neurogenetica
Klinische gegevens aanvullend bij preconceptie panel
Opmerkingen
Toestemming
