| Panel naam | NR1H4 Analysis |
|---|---|
| Panel methode | Sanger sequencing |
| Panel versie ** | |
| Panel kwaliteit *** | A |
| CNV analyse | Nee |
| Locatie | Locatie AMC |
| Genen (1) | Kwaliteit | Notitie |
|---|---|---|
| NR1H4 | A |
| Indicatie(s) |
|---|
| Benigne recidiverende intrahepatische cholestase BRIC |
| Cholestase |
| Intrahepatische cholestase van de zwangerschap ICP |
| LPAC syndroom |
| Progressieve familiaire intrahepatische cholestase PFIC |
** Voor informatie over eerdere versies van dit panel neem contact op met het laboratorium Genoomdiagnostiek
*** NGS panel genen kunnen met verschillende kwaliteit worden geanalyseerd. Meer informatie over testkwaliteit type A, C or A/C