| Panel naam | Multi Locus Imprinting Disorders (MLID) |
|---|---|
| Panel methode | MeMLPA |
| Panel versie ** | None |
| Panel kwaliteit *** | A |
| Core-NL | Geen core-NL genen inbegrepen |
| CNV analyse | Nee |
| Mozaïek detectie | Ja |
| Notitie | Methylerings- en CNV analyse (H19, PEG3, KCNQ1OT1, MEST, MEG3, MEG8, SNRPN, PLAGL1, GNASXL, NESP55, GNAS-AS1, GNAS A/B) |
| Locatie | Locatie AMC |
| Genen (10) | Kwaliteit | % coverage >30 | % coverage >20 | Core-NL | Notitie |
|---|---|---|---|---|---|
| GNAS | A | ||||
| GNAS-AS1 | A | ||||
| H19 | A | ||||
| KCNQ1OT1 | A | ||||
| MEG3 | A | ||||
| MEG8 | A | ||||
| MEST | A | ||||
| PEG3 | A | ||||
| PLAGL1 | A | ||||
| SNRPN | A |
| Indicatie(s) |
|---|
| Multi-locus UPD (pre-screening) |
** Voor informatie over eerdere versies van dit panel neem contact op met het laboratorium Genoomdiagnostiek
*** NGS panel genen kunnen met verschillende kwaliteit worden geanalyseerd. Meer informatie over testkwaliteit type A, C or A/C