Panel naam | Methylering Chr.15q11 |
---|---|
Panel methode | MeMLPA |
Panel versie ** | None |
Panel kwaliteit *** | A |
CNV analyse | Ja |
Mozaïek detectie | Ja |
Notitie | Methylerings- en CNV analyse 15q11 (SNRPN) |
Locatie | Locatie AMC |
Genen (1) | Kwaliteit | Notitie |
---|---|---|
SNRPN | A |
Indicatie(s) |
---|
Angelman syndroom AS |
Angelman syndroom AS |
Prader-Willi syndroom PWS |
Prader-Willi syndroom PWS |
Prader-Willi syndroom PWS |
** Voor informatie over eerdere versies van dit panel neem contact op met het laboratorium Genoomdiagnostiek
*** NGS panel genen kunnen met verschillende kwaliteit worden geanalyseerd. Meer informatie over testkwaliteit type A, C or A/C